déficit en holocarboxylase synthétase

Libellé préféré : déficit en holocarboxylase synthétase;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Le syndrome HLCS se caractérise par un déficit de l'enzyme holocarboxylase synthétase, qui facilite l'utilisation efficace de la biotine vitaminique dans l'organisme. Les signes et les symptômes apparaissent tôt dans la vie et incluent des difficultés pour respirer, des difficultés pour s'alimenter, une alopécie, une éruption cutanée et une léthargie. L'administration à vie d'une supplémentation en biotine est nécessaire. Si elle n'est pas traitée correctement, elle peut conduire à des retards de développement, des convulsions et un coma.;

Traductions automatiques par l'ANS : Déficit multiple en carboxylases néonatales; Déficit multiple en carboxylases;

Détails

Identifiant d'origine

C98842;

CUI UMLS

C0268581;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficience multiple en carboxylase [Terme Préféré MedDRA]
- Déficit en holocarboxylase synthétase [MeSH Concept]
- Déficit en holocarboxylase synthétase [Maladie ORDO]
- Déficit en holocarboxylase synthétase (maladie) [Concept SNOMED CT]
- Déficit multiple en carboxylases [MeSH Concept]
- Déficit multiple en carboxylases [Maladie ORDO]
- Déficit multiple en carboxylases par déficit en holocarboxylase synthétase [Phénotype OMIM]
- déficit en biotine-(propionyl coa carboxylase) ligase [Notion SNOMED]
- déficit en biotine-(propionyl coa carboxylase) ligase [Concept SNOMED CT inactif]
- déficit en holocarboxylase synthétase [Descripteur MeSH]
- déficit multiple en carboxylases [Descripteur MeSH]
- déficit multiple en carboxylases dû à un déficit en holocarboxylase synthétase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- déficit multiple en carboxylase [Concept SNOMED CT]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie du réseau de recherche néonatale [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficit en holocarboxylase synthétase [MeSH Concept]
- Déficit en holocarboxylase synthétase [Maladie ORDO]
- Déficit en holocarboxylase synthétase (maladie) [Concept SNOMED CT]
- Déficit multiple en carboxylases par déficit en holocarboxylase synthétase [Phénotype OMIM]
- déficit en biotine-(propionyl coa carboxylase) ligase [Notion SNOMED]
- déficit en biotine-(propionyl coa carboxylase) ligase [Concept SNOMED CT inactif]
- déficit en holocarboxylase synthétase [Descripteur MeSH]
- déficit multiple en carboxylases dû à un déficit en holocarboxylase synthétase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène HLCS [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients