Déficit en holocarboxylase synthétase - CISMeF

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CISMeF

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Déficit en holocarboxylase synthétaseMeSH Concept

Libellé préféré : Déficit en holocarboxylase synthétase;

Détails

Identifiant d'origine

M0381890;

CUI UMLS

C0268581;

A pour Phénotype(s) HPO
- Hyperammoniémie légère à modérée [Terme HPO]
- trouble d'alimentation [Terme HPO]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficit en holocarboxylase synthétase [Maladie ORDO]
- Déficit en holocarboxylase synthétase (maladie) [Concept SNOMED CT]
- Déficit multiple en carboxylases par déficit en holocarboxylase synthétase [Phénotype OMIM]
- déficit en biotine-(propionyl coa carboxylase) ligase [Notion SNOMED]
- déficit en holocarboxylase synthétase [Concept NCIt]
- déficit multiple en carboxylases dû à un déficit en holocarboxylase synthétase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- déficit en biotine-(propionyl coa carboxylase) ligase [Concept SNOMED CT inactif]
- déficit en holocarboxylase synthétase néonatal [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficit en holocarboxylase synthétase [Maladie ORDO]
- Déficit en holocarboxylase synthétase (maladie) [Concept SNOMED CT]
- Déficit multiple en carboxylases par déficit en holocarboxylase synthétase [Phénotype OMIM]
- déficit en biotine-(propionyl coa carboxylase) ligase [Notion SNOMED]
- déficit en biotine-(propionyl coa carboxylase) ligase [Concept SNOMED CT inactif]
- déficit en holocarboxylase synthétase [Concept NCIt]
- déficit en holocarboxylase synthétase néonatal [Concept NCIt]
- déficit multiple en carboxylases dû à un déficit en holocarboxylase synthétase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Record lié au concept
- déficit en holocarboxylase synthétase [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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02/05/2024

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