déficit en biotine-(propionyl coa carboxylase) ligase

Libellé préféré : déficit en biotine-(propionyl coa carboxylase) ligase;

Synonyme SNOMED : déficit en holocarboxylase synthétase; déficit néonatal multiple en carboxylase; déficit néonatal en carboxylases biotine-dépendantes;

Details

Identifiant d'origine

D6-B1420;

CUI UMLS

C0268581;

Alignement(s) exact CIM-10
- autres anomalies du métabolisme des acides aminés à chaîne ramifiée [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficit en holocarboxylase synthétase [MeSH Concept]
- Déficit en holocarboxylase synthétase (maladie) [Concept SNOMED CT]
- déficit en biotine-(propionyl coa carboxylase) ligase [Concept SNOMED CT inactif]
- déficit en holocarboxylase synthétase [Concept NCIt]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- déficit en holocarboxylase synthétase [Descripteur MeSH]
Correspondance SNOMED CT
- déficit en biotine-(propionyl coa carboxylase) ligase [Concept SNOMED CT inactif]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficit en holocarboxylase synthétase [Maladie ORDO]
- Déficit en holocarboxylase synthétase [MeSH Concept]
- Déficit en holocarboxylase synthétase (maladie) [Concept SNOMED CT]
- Déficit multiple en carboxylases par déficit en holocarboxylase synthétase [Phénotype OMIM]
- déficit en biotine-(propionyl coa carboxylase) ligase [Concept SNOMED CT inactif]
- déficit en holocarboxylase synthétase [Concept NCIt]
- déficit en holocarboxylase synthétase [Descripteur MeSH]
- déficit en holocarboxylase synthétase néonatal [Concept NCIt]
- déficit multiple en carboxylases dû à un déficit en holocarboxylase synthétase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Métaterme(s)
- métabolisme [Métaterme CISMeF]
- pédiatrie [Métaterme CISMeF]
Référence SNOMED
- biotine-[propionyl-coa-carboxylase (atp-hydrolysante)] ligase [Notion SNOMED]
- déficience congénitale [Notion SNOMED]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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