" /> déficit en holocarboxylase synthétase néonatal - CISMeF





Libellé préféré : déficit en holocarboxylase synthétase néonatal;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : La maladie est caractérisée par des mutations du gène HLCS. Elle est caractérisée par un déficit de l'enzyme holocarboxylase synthétase qui facilite l'utilisation efficace de la biotine vitaminique dans l'organisme. Les signes et les symptômes incluent des difficultés pour s'alimenter et respirer, une éruption cutanée, des convulsions, une léthargie et un coma.;

Traductions automatiques par l'ANS : Déficit néonatal en holocarboxylase synthétase; Déficit multiple en carboxylases néonatales;

CUI Metathesaurus NCI : CL449296;

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Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) : arborescence

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05/05/2024


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