Déficit multiple en carboxylases par déficit en holocarboxylase synthétase

Libellé préféré : Déficit multiple en carboxylases par déficit en holocarboxylase synthétase;

ID préfixé : #253270;

Details

Identifiant d'origine

253270;

CUI UMLS

C0268581;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficit en holocarboxylase synthétase [MeSH Concept]
- Déficit en holocarboxylase synthétase [Maladie ORDO]
- Déficit en holocarboxylase synthétase (maladie) [Concept SNOMED CT]
- déficit en holocarboxylase synthétase [Concept NCIt]
- déficit en holocarboxylase synthétase [Descripteur MeSH]
- déficit multiple en carboxylases [Descripteur MeSH]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- déficit en biotine-(propionyl coa carboxylase) ligase [Concept SNOMED CT inactif]
- déficit en holocarboxylase synthétase néonatal [Concept NCIt]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- déficit multiple en carboxylase [Concept SNOMED CT]
Alignements manuels CISMeF
- déficit multiple en carboxylases dû à un déficit en holocarboxylase synthétase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept(s) ORDO
- Déficit en holocarboxylase synthétase [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficit en holocarboxylase synthétase [MeSH Concept]
- Déficit en holocarboxylase synthétase [Maladie ORDO]
- Déficit en holocarboxylase synthétase (maladie) [Concept SNOMED CT]
- déficit en biotine-(propionyl coa carboxylase) ligase [Notion SNOMED]
- déficit en biotine-(propionyl coa carboxylase) ligase [Concept SNOMED CT inactif]
- déficit en holocarboxylase synthétase [Concept NCIt]
- déficit en holocarboxylase synthétase [Descripteur MeSH]
- déficit en holocarboxylase synthétase néonatal [Concept NCIt]
- déficit multiple en carboxylases dû à un déficit en holocarboxylase synthétase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Déficit multiple en carboxylases [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Acidose métabolique [Terme HPO]
- Alopécie [Terme HPO]
- Hyperammoniémie [Terme HPO]
- Hyperammoniémie légère à modérée [Terme HPO]
- Thrombocytopénie [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Troubles alimentaires chez l'enfant [Terme HPO]
- Vomissement [Terme HPO]
- acidurie organique [Terme HPO]
- coma [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- hypertonie [Terme HPO]
- hyperventilation [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- irritabilite [Terme HPO]
- léthargie [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- tachypnée [Terme HPO]
- trouble d'alimentation [Terme HPO]
- éruption cutanée [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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