Libellé préféré : déficit multiple en carboxylases dû à un déficit en holocarboxylase synthétase; déficit multiple en carboxylases par déficit en holocarboxylase synthétase;
Définition CIM-11 : La carence en holocarboxylase synthétase est une forme d'apparition précoce, potentiellement
mortelle, d'une déficience en carboxylase multiple (voir ce terme), une erreur innée
du métabolisme de la biotine qui, si elle n'est pas traitée, se caractérise par des
vomissements, de la tachypnée, de l'irritabilité, de la léthargie, de la dermatite
exfoliative et des convulsions qui peuvent s'aggraver en coma.;
Identifiant d'origine : 1184113045;
CUI UMLS : C0268581;
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Alignements manuels CISMeF
- Type(s) sémantique(s)
La carence en holocarboxylase synthétase est une forme d'apparition précoce, potentiellement
mortelle, d'une déficience en carboxylase multiple (voir ce terme), une erreur innée
du métabolisme de la biotine qui, si elle n'est pas traitée, se caractérise par des
vomissements, de la tachypnée, de l'irritabilité, de la léthargie, de la dermatite
exfoliative et des convulsions qui peuvent s'aggraver en coma.
