syndrome de Hermansky-Pudlak, type 2

Libellé préféré : syndrome de Hermansky-Pudlak, type 2;

Acronyme CISMeF : HPS2;

Définition NCIt : Un sous-type autosomique récessif du syndrome d'Hermansky-Pudlak dû à des mutations du gène AP3B1, codant pour la sous-unité bêta-1 du complexe AP-3. L'immunodéficience due à la neutropénie est une caractéristique de ce sous-type.;

Détails

Identifiant d'origine

C150368;

CUI UMLS

C1842362;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome d'Hermansky-Pudlak type 2 [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Hermansky-Pudlak par déficit en AP-3 [Maladie ORDO]
- syndrome d'Hermansky-Pudlak avec neutropénie [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome d'Hermansky-Pudlak type 2 [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome d'Hermansky-Pudlak type 2 [MeSH Concept]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 [Gène ORDO]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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