Libellé préféré : syndrome d'Hermansky-Pudlak avec neutropénie;
Définition CIM-11 : Hps de type 2, qui est due à des mutations dans le gène ap3b1 et présente avec la
neutropénie ainsi que les autres caractéristiques du hps.;
Synonyme CIM-11 : HPS 2 - [syndrome d'Hermansky-Pudlak de type 2] (MIM 608233); HPS 2 - [syndrome d'Hermansky-Pudlak de type 2]; syndrome de Hermansky-Pudlak type 2;
Acronyme CIM-11 : HPS 2;
Identifiant d'origine : 1415110774;
CUI UMLS : C1842362;
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- Type(s) sémantique(s)
Hps de type 2, qui est due à des mutations dans le gène ap3b1 et présente avec la
neutropénie ainsi que les autres caractéristiques du hps.
