anomalie de la biogénèse du péroxysome, type 8A

Libellé préféré : anomalie de la biogénèse du péroxysome, type 8A;

Acronyme CISMeF : PBD8A;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une maladie autosomique récessive due à une mutation (s) du gène PEX16, codant pour la protéine de membrane péroxisomale PEX16. Le trouble de la biogénèse du peroxysome 8A se manifeste sur le plan phénotypique sous la forme d'un syndrome de Zellweger.;

Traductions automatiques par l'ANS : Trouble de la biogénèse du peroxysome 8A;

CUI Metathesaurus NCI : CL556241;

Details

Identifiant d'origine

C155762;

CUI UMLS

C3553959;

A pour site(s) associé(s)
- Système nerveux [Concept NCIt]
Alignements manuels CISMeF
- Anomalie de la biogénèse du péroxysome, type 8a (zellweger) [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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