anomalie de la biogénèse du péroxysome, type 8A - CISMeF
Anomalie de la biogénèse du péroxysome, type 8AConcept NCIt
Libellé préféré : anomalie de la biogénèse du péroxysome, type 8A;
Acronyme CISMeF : PBD8A;
Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une maladie autosomique récessive due à une mutation (s) du gène PEX16, codant pour
la protéine de membrane péroxisomale PEX16. Le trouble de la biogénèse du peroxysome
8A se manifeste sur le plan phénotypique sous la forme d'un syndrome de Zellweger.;
Traductions automatiques par l'ANS : Trouble de la biogénèse du peroxysome 8A;