Anomalie de la biogénèse du péroxysome, type 8a (zellweger)

Libellé préféré : Anomalie de la biogénèse du péroxysome, type 8a (zellweger);

Symbole : PBD8A;

Acronyme CISMeF : CGD; CG9; PBD8A;

ID préfixé : #614876;

Détails

Identifiant d'origine

614876;

CUI UMLS

C3553959;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage CYBB [Concept NCIt]
- Anomalie de la biogénèse du péroxysome, groupe de complémentation 9 [MeSH Concept]
- Anomalie de la biogénèse du péroxysome, groupe de complémentation 9 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Anomalie de la biogénèse du péroxysome, groupe de complémentation D [MeSH Concept Supplémentaire]
- Anomalie de la biogénèse du péroxysome, groupe de complémentation D [MeSH Concept]
- Granulomatose chronique [Maladie ORDO]
- granulomatose septique chronique [Descripteur MeSH]
- maladie granulomateuse chronique [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- maladie granulomateuse chronique [Concept NCIt]
Alignements manuels CISMeF
- anomalie de la biogénèse du péroxysome, type 8A [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Anomalie de la biogenèse du péroxysome [Maladie ORDO]
- Syndrome de Zellweger [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Communication interventriculaire [Terme HPO]
- Hépatomégalie [Terme HPO]
- Mort chez le nourisson [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Troubles alimentaires chez l'enfant [Terme HPO]
- calcifications ponctuées épiphysaires [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- glossoptose [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie néonatale généralisée [Terme HPO]
- ictère [Terme HPO]
- opacité du cristallin [Terme HPO]
- retard de développement global sévère [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients