Allèle sauvage CYBB

Libellé préféré : Allèle sauvage CYBB;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle CYBB humain de type sauvage est situé dans le voisinage de la protéine Xp21.1 et a une longueur d'environ 33 kb. Cet allèle, qui code la protéine des chaînes lourdes du cytochrome B-245, est impliqué dans le système de la microbicidie oxydase des phagocytes. Les mutations de ce gène sont associées à la fois à une mycobactériose atypique, familiale, liée à l'X, et granulomateuse chronique liée au chromosome X, liée à l'X.;

Traductions automatiques par l'ANS : CGDX; Cytochrome B-245 Beta Chain wt Allele; Cytochrome B-245, gène bêta polypeptidique; CGD; Cytochrome b (588), genre Beta Subunit; gp91 phox; GP91-PHOX; AMCBX2; Cytochrome b (-245), genre Beta Subunit; NOX2; CYBB wt Allele; GP91-1.;

Numéro GenBank : NM_000397;

Détails

Identifiant d'origine

C106595;

CUI UMLS

C3811755;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Anomalie de la biogénèse du péroxysome, type 8a (zellweger) [Phénotype OMIM]
- Granulomatose chronique [Maladie ORDO]
- Granulomatose chronique, lié à l'X [Phénotype OMIM]
- Mycobactériose atypique disséminée familiale, liée à l'X, type 2 [Phénotype OMIM]
- Mycobactériose atypique disséminée familiale, liée à l'X, type 2 [MeSH Concept Supplémentaire]
- cytochrome b-245 beta chain [Gène ORDO]
- granulomatose septique chronique [Descripteur MeSH]
- maladie granulomateuse chronique [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- cytotoxicité à médiation cellulaire [Concept NCIt]
- dégranulation [Concept NCIt]
- homéostasie du pH [Concept NCIt]
- oxydation [Concept NCIt]
- oxydoréduction [Concept NCIt]
- processus du transport des ions [Concept NCIt]
- stimulation oxydative [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie de signalisation du récepteur NOD-Like [Concept NCIt]
- voie de l'infection à Leishmania [Concept NCIt]
- voie de la maladie d'Alzheimer KEGG [Concept NCIt]
- voie de la migration transendothéliale du leucocyte [Concept NCIt]
- voie de la phagocytose [Concept NCIt]
- voie des maladies à prions [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
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