immunodéficience, type 34

Libellé préféré : immunodéficience, type 34;

Symbole : IMD34;

Acronyme CISMeF : AMCBX2; IMD34;

Titres et symboles alternatifs : mycobactériose atypique disséminée familiale, liée à l'X, type 2; immunodéficience, type 34, mycobactériose, liée à l'X;

ID préfixé : #300645;

Détails

Identifiant d'origine

300645;

CUI UMLS

C1970859;

Concept(s) ORDO
- Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes liée à l'X par déficit en CYBB [Maladie ORDO]
- Prédisposition mendélienne liée à l'X aux infections mycobactériennes [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Mycobactériose atypique disséminée familiale, liée à l'X, type 2 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Mycobactériose atypique disséminée familiale, liée à l'X, type 2 [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- BCGose [Terme HPO]
- Transmission récessive liée a l'X [Terme HPO]
- infections myobactériennes récidivantes [Terme HPO]
- varicelle récurrente sévère [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Allèle sauvage CYBB [Concept NCIt]
- Prédisposition mendélienne liée à l'X aux infections mycobactériennes [Maladie ORDO]

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