cystathioninurie

Libellé préféré : cystathioninurie;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Trouble autosomique récessif dû à des mutations du gène CTH, codant pour la cystathionine gamma-lyase. La maladie est caractérisée par une augmentation des concentrations de cystathionine dans le plasma et l'urine.;

Détails

Identifiant d'origine

C129070;

CUI UMLS

C0220993;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Cystathioninurie [Maladie ORDO]
- Cystathioninurie [Descripteur PASCAL]
- Cystathioninurie [Phénotype OMIM]
- cystathioninurie [Concept SNOMED CT]
- cystathioninurie [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- cystathioninurie [Notion SNOMED]
- cystathioninurie [Terme HPO]
- cystathioninurie [Stratégie de Recherche CISMeF]
- déficit en gamma-cystathionase [MeSH Concept]
- déficit en gamma-cystathionase [Concept SNOMED CT]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Cystathioninurie [Phénotype OMIM]
- cystathioninurie [Concept SNOMED CT]
- cystathioninurie [Notion SNOMED]
- cystathioninurie [Terme HPO]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- déficit en gamma-cystathionase [MeSH Concept Supplémentaire]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients