Libellé préféré : cystathioninurie;
Définition CIM-11 : La cystathioninurie est une affection récessive autosomique due à un déficit en cystathioninase,
le plus souvent pyridoxino-dépendant. Elle est généralement considérée comme une affection
bénigne, sans caractère pathogène démontré. Cependant, l'association d'une cystathioninurie
avec un déficit intellectuel a été rapportée dans plusieurs cas.;
Synonyme CIM-11 : déficit en cystathion gamma-lyase; déficit en gamma-cystathionase;
Identifiant d'origine : 1415819835;
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- Voir aussi inter- (CISMeF)
La cystathioninurie est une affection récessive autosomique due à un déficit en cystathioninase,
le plus souvent pyridoxino-dépendant. Elle est généralement considérée comme une affection
bénigne, sans caractère pathogène démontré. Cependant, l'association d'une cystathioninurie
avec un déficit intellectuel a été rapportée dans plusieurs cas.
