dysplasie ectodermique hypohidrotique avec immunodéficience, type 2

Libellé préféré : dysplasie ectodermique hypohidrotique avec immunodéficience, type 2;

Synonymes NCIt : dysplasie ectodermique anhidrotique autosomique dominante; dysplasie ectodermique anhidrotique avec déficit immunitaire à cellules T autosomique dominante;

Acronyme CISMeF : EDAID2;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Trouble rare causé par des mutations du gène NFKBIA conduisant à un mode de transmission autosomique dominante. Il se caractérise par le développement anormal des tissus ectodermiques, incluant la peau, les cheveux, les dents et les glandes sudoripares, et par un déficit immunitaire. Il résulte en une peau sèche et ridée, une peau clairsemée, des cheveux et des cheveux épars, des dents absentes, et une réduction de la capacité de sudation. Les patients ont des taux anormalement faibles d'anticorps entrainant une incapacité à combattre les infections.;

Détails

Identifiant d'origine

C176826;

CUI UMLS

C2677481;

A pour site(s) associé(s)
- système tégumentaire [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- dysplasie ectodermique anhidrotique, avec immudéficience des cellules T, autosomique dominante [MeSH Concept Supplémentaire]
- dysplasie ectodermique anhidrotique, avec immudéficience des cellules T, autosomique dominante [MeSH Concept]
- dysplasie ectodermique avec immunodéficience, type 2 [Phénotype OMIM]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Dysplasie ectodermique hypohidrotique autosomique dominante [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- dysplasie ectodermique anhidrotique, avec immudéficience des cellules T, autosomique dominante [MeSH Concept Supplémentaire]
- dysplasie ectodermique anhidrotique, avec immudéficience des cellules T, autosomique dominante [MeSH Concept]
- dysplasie ectodermique avec immunodéficience, type 2 [Phénotype OMIM]
Pathologie entraînant
- implication cutanée [Concept NCIt]
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène NFKBIA [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients