dysplasie ectodermique hypohidrotique autosomique récessive

Libellé préféré : dysplasie ectodermique hypohidrotique autosomique récessive;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Trouble rare autosomique récessif caractérisé par des anomalies du développement de la peau, des glandes sudoripares, des cheveux et des ongles. Les patients ont une capacité réduite à sucer. Les autres signes et symptômes incluent une hypotrichose et des malformations dentaires.;

Détails

Identifiant d'origine

C84580;

CUI UMLS

C0406702;

A pour site(s) associé(s)
- système tégumentaire [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dysplasie ectodermique hypohidrotique autosomique récessive [Maladie ORDO]
- Dysplasie ectodermique hypohidrotique autosomique récessive [MeSH Concept]
- dysplasie ectodermique hypohidrotique autosomique récessive [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- dysplasie ectodermique hypohidrotique autosomique récessive [Descripteur MeSH]
- syndrome de dysplasie ectodermique anidrotique à caractère autosomique récessif [Notion SNOMED]
- syndrome de dysplasie ectodermique anidrotique à caractère autosomique récessif [Concept SNOMED CT]
Pathologie entraînant
- implication cutanée [Concept NCIt]
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- anormalité congénitale [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients