Libellé préféré : dysplasie ectodermique hypohidrotique autosomique récessive;
Définition CIM-11 : La dysplasie ectodermique hypohidrotique ou anhidrotique est un syndrome de dysplasie
ectodermique caractérisé par une diminution ou une absence de sudation, une intolérance
à la chaleur, des cheveux secs et épars, une peau très fine, un manque total ou partiel
de dents, un dysmorphisme facial caractéristique, souvent associé à des troubles oculaires,
digestifs ou pulmonaires.;
Identifiant d'origine : 7083042;
CUI UMLS : C0406702;
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- Correspondances UMLS (même concept)
- Type(s) sémantique(s)
La dysplasie ectodermique hypohidrotique ou anhidrotique est un syndrome de dysplasie
ectodermique caractérisé par une diminution ou une absence de sudation, une intolérance
à la chaleur, des cheveux secs et épars, une peau très fine, un manque total ou partiel
de dents, un dysmorphisme facial caractéristique, souvent associé à des troubles oculaires,
digestifs ou pulmonaires.
