Syndrome de Hurler

Libellé préféré : Syndrome de Hurler;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Trouble héréditaire du métabolisme des mucopolysaccharides, autosomique récessif. Il s'agit de la forme la plus sévère de mucopolysaccharidose type 1. Elle est caractérisée par un déficit en enzyme alpha-L-iduronidase, entraînant l'accumulation de mucopolysaccharides dans les tissus.;

Traductions automatiques par l'ANS : CREVETTES H; Mucopolysaccharidose de type IH;

Détails

Identifiant d'origine

C61261;

CUI UMLS

C0086795;

Alignements automatiques faux
- Syndrome du hurlement [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome du hurlement [Terme de bas niveau MedDRA]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- mucopolysaccharidose de type I [Descripteur MeSH]
- mucopolysaccharidose, type I [Sous Catégorie CIM-10]
- mucopolysaccharidose, type I [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
Alignements manuels CISMeF
- dysostose multiple [Concept SNOMED CT]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Maladie de Hurler [Terme de bas niveau MedDRA]
- Maladie de Hurler (MPS IH) [Terme de bas niveau MedDRA]
- Maladie lysosomale avec atteinte osseuse [Maladie ORDO]
- Mucopolysaccharidose de Hurler [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Hurler [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome de Hurler [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Hurler [Maladie ORDO]
- Syndrome de Hurler [Concept Radlex]
- dysostose multiple [Terme HPO]
- dysostose multiple [Concept SNOMED CT]
- mucopolysaccharidose de type 1H [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- mucopolysaccharidose, mps-i-h [Notion SNOMED]
- mucopolysaccharidose, mps-i-h [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Hurler [MeSH Concept]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène IDUA [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients