Syndrome de Hurler

Libellé préféré : Syndrome de Hurler;

Acronyme CISMeF : MPS1-H;

ID préfixé : #607014;

Details

Identifiant d'origine

607014;

CUI UMLS

C0086795;

Concept(s) ORDO
- Mucopolysaccharidose type 1 [Maladie ORDO]
- Syndrome de Hurler [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Maladie de Hurler [Terme de bas niveau MedDRA]
- Maladie de Hurler (MPS IH) [Terme de bas niveau MedDRA]
- Maladie lysosomale avec atteinte osseuse [Maladie ORDO]
- Mucopolysaccharidose de Hurler [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Hurler [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome de Hurler [Concept NCIt]
- Syndrome de Hurler [Maladie ORDO]
- Syndrome de Hurler [Concept Radlex]
- dysostose multiple [Concept SNOMED CT]
- dysostose multiple [Terme HPO]
- mucopolysaccharidose de type 1H [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- mucopolysaccharidose, mps-i-h [Notion SNOMED]
- mucopolysaccharidose, mps-i-h [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Hurler [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Abdomen protubérant [Terme HPO]
- Corps vertébraux biconcaves [Terme HPO]
- Cou court [Terme HPO]
- Coxa valga [Terme HPO]
- Cyphose [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Déficit auditif [Terme HPO]
- Elargissement des métaphyses [Terme HPO]
- Face grossière [Terme HPO]
- Glaucome [Terme HPO]
- Hernies [Terme HPO]
- Hydrocéphalie [Terme HPO]
- Hyperostose crânienne [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Hypoplasie odontoïde [Terme HPO]
- Hépatomégalie [Terme HPO]
- Hépatosplénomégalie [Terme HPO]
- Insuffisance aortique [Terme HPO]
- Large apex du nez [Terme HPO]
- Macroglossie [Terme HPO]
- Narines antéversées [Terme HPO]
- Opacité cornéenne [Terme HPO]
- Otite moyenne récurrente [Terme HPO]
- Ptosis bilatéral [Terme HPO]
- Régurgitation de la valvule mitrale [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- ailes iliaques évasées [Terme HPO]
- altération neurologique progressive [Terme HPO]
- arête nasale déprimée [Terme HPO]
- arête nasale large [Terme HPO]
- cardiomyopathie [Terme HPO]
- clavicules courtes [Terme HPO]
- contractures [Terme HPO]
- dysostose multiple [Terme HPO]
- dégénérescence rétinienne [Terme HPO]
- excrétion de glycosaminoglycane urinaire [Terme HPO]
- fibroélastose de l'endocarde [Terme HPO]
- hernie inguinale [Terme HPO]
- hernie ombilicale [Terme HPO]
- hirsutisme [Terme HPO]
- hyperostose de la voûte crânienne [Terme HPO]
- hypertrophie gingivale [Terme HPO]
- hypoplasie de la tête fémorale [Terme HPO]
- infections des voies respiratoires [Terme HPO]
- joues pleines [Terme HPO]
- macrocéphalie [Terme HPO]
- microdontie [Terme HPO]
- myélination du système nerveux central anormal [Terme HPO]
- neur [Terme HPO]
- neurodégénérescence [Terme HPO]
- opacification du stroma cornéen [Terme HPO]
- proéminence frontale [Terme HPO]
- raideur articulaire [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- selle turcique en forme de J [Terme HPO]
- splénomégalie [Terme HPO]
- subluxation C1-C2 [Terme HPO]
- tonsilles élargies [Terme HPO]
- épaississement des diaphyses [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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