Libellé préféré : mucopolysaccharidose de type 1H;
Définition CIM-11 : Le syndrome de hurler est la forme la plus grave de mucopolysaccharidose de type 1
(mps1), une maladie rare du stockage lysosomal, caractérisée par des difformités squelettiques
et un retard dans le développement moteur et intellectuel. les patients qui sont présents
au cours de la première année de vie avec des altérations musculo-squelettiques, y
compris une petite stature, une dysostose multiplex, une kyphose thoracique-lombaire,
un enrouement progressif des traits du visage, une cardiomyopathie et des anomalies
valvulaires, ainsi qu'une détérioration progressive des fonctions cognitives et sensorielles.;
Synonyme CIM-11 : mucopolysaccharidose de type 1, forme sévère; MPS1H - [Mucopolysaccharidose de type 1H]; syndrome de Hurler;
Synonyme CISMeF : mucopolysaccharidose de type 1 H;
Acronyme CIM-11 : MPS1H;
Identifiant d'origine : 1925191093;
CUI UMLS : C0086795;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Alignements automatiques faux
- Correspondances UMLS (même concept)
- Type(s) sémantique(s)
Le syndrome de hurler est la forme la plus grave de mucopolysaccharidose de type 1
(mps1), une maladie rare du stockage lysosomal, caractérisée par des difformités squelettiques
et un retard dans le développement moteur et intellectuel. les patients qui sont présents
au cours de la première année de vie avec des altérations musculo-squelettiques, y
compris une petite stature, une dysostose multiplex, une kyphose thoracique-lombaire,
un enrouement progressif des traits du visage, une cardiomyopathie et des anomalies
valvulaires, ainsi qu'une détérioration progressive des fonctions cognitives et sensorielles.
