Libellé préféré : mucopolysaccharidose de type I;
Synonyme CISMeF : Syndrome de Hurler; Lipochondrodystrophie; MPS I; Mucopolysaccharidose de type 1;
Hyponyme MeSH : Syndrome de Scheie; Syndrome de Hurler-Scheie; MPS I-S; MPS IS; Mucopolysaccharidose de type 5; Mucopolysaccharidose de type V; MPS I H-S; MPS I-H/S; Syndrome de Scheie-Hurler;
Terme MeSH Related : Maladie de Hurler; déficit en alpha-L-iduronidase; Gargoylisme; MPS I-H; MPS IH; Mucopolysaccharidose de Hurler;
Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Syndrome de Hurler;
Identifiant d'origine : D008059;
CUI UMLS : C0023786;
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N2-AUTOINDEXEE
ALDURAZYME 100 U/ml (laronidase)
Réévaluation suite à résultats étude post-inscription
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3312308/fr/aldurazyme-100-u/ml-laronidase
Nature de la demande Réévaluation suite à résultats étude post-inscription Réévaluation
Avis favorable au maintien du remboursement dans le traitement enzymatique substitutif
à long terme chez les patients présentant un diagnostic confirmé de mucopolysaccharidose
de type I (MPS I ; déficit d’α-L-iduronidase), afin de traiter les manifestations
non neurologiques de la maladie.
2022
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
ALDURAZYME 100 U/ml, solution à diluer pour perfusion
remboursement par l'assurance maladie
thérapie enzymatique substitutive
mucopolysaccharidose de type I
transplantation de cellules souches hématopoïétiques
avis de la commission de transparence
ALDURAZYME
laronidase
---
N1-SUPERVISEE
L'enzymothérapie de substitution avec Laronidase (Aldurazyme) pour traiter la mucopolysaccharidose
de type I
https://www.cochrane.org/fr/CD009354/lenzymotherapie-de-substitution-avec-laronidase-comme-traitement-pour-la-mucopolysaccharidose-de
Problématique de la revue Nous avons examiné les données probantes sur l'effet et
l'innocuité du l'enzymothérapie de substitution avec Laronidase chez les personnes
atteintes de mucopolysaccharidose de type I (MPS I) qui ne subissent pas de greffe
de cellules souches hémopoïétiques et chez les personnes atteintes de MPS I qui reçoivent
un traitement enzymatique substitutif avant une greffe de cellules souches hémopoïétiques.
Il s'agit d'une version mise à jour de la Revue Cochrane originale publiée en 2013
et précédemment mise à jour en 2015.
2019
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Cochrane
Royaume-Uni
France
français
revue de la littérature
mucopolysaccharidose de type I
résultat thérapeutique
thérapie enzymatique substitutive
laronidase
résumé ou synthèse en français
étude comparative
L-iduronidase
---
N1-VALIDE
Mucopolysaccharidose type 1
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=579
La mucopolysaccharidose type 1 (MPS1) est une maladie rare du stockage lysosomal appartenant
au groupe des mucopolysaccharidoses. Il existe 3 formes, de gravité très variable,
avec le syndrome de Hurler pour la forme la plus grave, le syndrome de Scheie pour
la forme la plus légère, et le syndrome de Hurler-Scheie qui présente un phénotype
intermédiaire.
2011
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Orphanet
France
français
anglais
italien
mucopolysaccharidose de type I
information scientifique et technique
---
N1-SUPERVISEE
Syndrome de Scheie
Synonyme(s) MPS1S Mucopolysaccharidose de type 1S
http://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/MucopolysaccharidoseType1-FRfrPub132v01.pdf
La mucopolysaccharidose de type I (MPS de type I) est une maladie génétique rare due
à l'accumulation anormale de composés appelés glycoaminoglycanes (ou mucopolysaccharides)
dans les cellules du corps. Cette accumulation se produit surtout dans les os et les
articulations, les yeux, le coeur et le cerveau et entraîne généralement un développement
osseux anormal, une surdité, une baisse de la vision, une atteinte cardiaque et, dans
les cas les plus graves, un déficit intellectuel...
2010
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N
Orphanet
France
français
mucopolysaccharidose de type I
mucopolysaccharidose de type I
mucopolysaccharidose de type I
brochure pédagogique pour les patients
---
N1-VALIDE
Mucopolysaccharidose de type 1
Guide ALD affections longue durée, Protocole national de diagnostic et de soins (PNDS)
http://www.has-sante.fr/portail/display.jsp?id=c_569716
http://www.has-sante.fr/portail/display.jsp?id=c_569717
http://www.has-sante.fr/portail/display.jsp?id=c_569715
L'objectif de ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) est d'expliciter
pour les professionnels de la santé la prise en charge optimale et le parcours de
soins d'un malade admis en ALD au titre de l'ALD 17 : « Maladies métaboliques héréditaires
nécessitant un traitement prolongé spécialisé ». Ce PNDS est limité à la mucopolysaccharidose
de type I (MPS I). 35 pages
2007
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N
HAS - Haute Autorité de Santé
Paris
France
français
observation (surveillance clinique)
médecine générale
médecins généralistes
mucopolysaccharidose de type I
mucopolysaccharidose de type I
Dépistage de masse
diagnostic prénatal
conseil génétique
éducation pour la santé
comportement en matière de santé
activités de la vie quotidienne
continuité des soins
maladies rares
maladie chronique
communication interdisciplinaire
transplantation de cellules souches hématopoïétiques
mucopolysaccharidose de type I
L-iduronidase
gestion des soins aux patients
recommandation pour la pratique clinique
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