Syndrome de Scheie

Libellé préféré : Syndrome de Scheie;

Synonyme CISMeF : Syndrome de Hurler-Scheie;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Trouble autosomique récessif représentant la forme modérée de mucopolysaccharidose type I. Elle est caractérisée par un déficit en alpha-L-iduronidase. Les signes et les symptômes incluent une bouche large avec des lèvres épaisses, une cornée trouble pouvant conduire à la cécité, une raideur articulaire et un hirsutisme.;

Traductions automatiques par l'ANS : CREVETTES;

Détails

Identifiant d'origine

C61265;

CUI UMLS

C0026708;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Mucopolysaccharidose I-H/S [Terme de bas niveau MedDRA]
- Mucopolysaccharidose de type V [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Hurler-Scheie [Maladie ORDO]
- Syndrome de Hurler-Scheie [MeSH Concept]
- Syndrome de Hurler-Scheie [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Hurler-Scheie [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome de Scheie [MeSH Concept]
- Syndrome de Scheie [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Scheie [Maladie ORDO]
- Syndrome de Scheie [Terme de bas niveau MedDRA]
- mucopolysaccharidose de type 1S [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- mucopolysaccharidose, MPS-I-H/S [Concept SNOMED CT]
- mucopolysaccharidose, mps-i-s [Notion SNOMED]
- mucopolysaccharidose, mps-i-s [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Hurler-Scheie [Diagnostic CIM-10 CM]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- mucopolysaccharidose de type I [Descripteur MeSH]
- mucopolysaccharidose, type I [Sous Catégorie CIM-10]
- mucopolysaccharidose, type I [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- syndrome de Scheie [Diagnostic CIM-10 CM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Mucopolysaccharidose IS [Terme de bas niveau MedDRA]
- Mucopolysaccharidose de type V [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Scheie [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Scheie [Maladie ORDO]
- Syndrome de Scheie [MeSH Concept]
- Syndrome de Scheie [Terme de bas niveau MedDRA]
- mucopolysaccharidose de type 1S [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- mucopolysaccharidose, mps-i-s [Concept SNOMED CT]
- mucopolysaccharidose, mps-i-s [Notion SNOMED]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène IDUA [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- mucopolysaccharidose de type 1H /S [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients