mucopolysaccharidose de type 1S

Libellé préféré : mucopolysaccharidose de type 1S;

Définition CIM-11 : Le syndrome de scheie est la forme la plus bénigne de la mucopolysaccharidose de type 1 (mps1), une maladie rare d'entreposage lysosomique caractérisée par des difformités squelettiques et un retard dans le développement moteur.;

Synonyme CIM-11 : mucopolysaccharidose de type 1, forme bénigne; syndrome de Scheie; MPS1S - [Mucopolysaccharidose de type 1S];

Acronyme CIM-11 : MPS1S;

Détails

Identifiant d'origine

2128730057;

CUI UMLS

C0026708;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage IDUA [Concept NCIt]
- Allèle sauvage MPEG1 [Concept NCIt]
- Allèle sauvage RPS27 [Concept NCIt]
- alpha-L-iduronidase [Gène ORDO]
- ribosomal protein S27 [Gène ORDO]
- syndrome de Scheie [Diagnostic CIM-10 CM]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Mucopolysaccharidose type 1 [Maladie ORDO]
- mucopolysaccharidose de type I [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Mucopolysaccharidose I-H/S [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome de Hurler-Scheie [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome de Hurler-Scheie [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Hurler-Scheie [MeSH Concept]
- Syndrome de Hurler-Scheie [Maladie ORDO]
- mucopolysaccharidose, MPS-I-H/S [Concept SNOMED CT]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients