Allèle sauvage IDUA

Libellé préféré : Allèle sauvage IDUA;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle IDUA humain de type sauvage est situé aux environs de 4p16.3 et mesure environ 18 kb. Cet allèle, qui code la protéine alpha-L-iduronidase, intervient dans le métabolisme des glycosaminoglycanes. La mutation du gène est associée à une mucopolysaccharidose de type 1.;

Traductions automatiques par l'ANS : Iduronidase alpha-L; Mucopolysaccharidose de type I; MPSI; MPS1; Alpha-L-iduronidase wt Allele; IDA; IDUA wt Allele; genre Iduronidase alpha-L-;

Numéro GenBank : M74715;

Details

Identifiant d'origine

C115254;

CUI UMLS

C3889248;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Epilepsie focale migrante [Maladie ORDO]
- Mucopolysaccharidose type 1 [Maladie ORDO]
- Syndrome de Scheie [Maladie ORDO]
- alpha-L-iduronidase [Gène ORDO]
- mucopolysaccharidose de type 1 [Sous-sous catégorie CIM-11]
- mucopolysaccharidose de type 1S [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- mucopolysaccharidose de type I [Descripteur MeSH]
- ribosomal protein S27 [Gène ORDO]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 4p16.3 [Concept NCIt]
Gène impliqué par la pathogénèse de la(des) pathologie(s)
- mucopolysaccharidose de type I [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- hydrolyse [Concept NCIt]
- métabolisme des glucides [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie de dégradation de la glycosaminoglycane - [Concept NCIt]
- voie de l'assemblage des lysosomes [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

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