mucopolysaccharidose de type I

Libellé préféré : mucopolysaccharidose de type I;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Le type le plus fréquent de mucopolysaccharidose se transmet selon un mode autosomique récessif et comprend un groupe de maladies de surcharge lysosomale qui comprend la forme la plus sévère (syndrome de Hurler) et la forme la plus légère (syndrome de Scheie).;

Traductions automatiques par l'ANS : CREVETTES;

Détails

Identifiant d'origine

C85053;

CUI UMLS

C0023786;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Mucopolysaccharidose de type I [Terme Préféré MedDRA]
- Mucopolysaccharidose de type I [MeSH Concept]
- Mucopolysaccharidose type 1 [Maladie ORDO]
- déficit en alpha-L-iduronidase [MeSH Concept]
- mucopolysaccharidose de type 1 [Sous-sous catégorie CIM-11]
- mucopolysaccharidose de type I [Descripteur MeSH]
- mucopolysaccharidose, mps-i [Notion SNOMED]
- mucopolysaccharidose, mps-i [Concept SNOMED CT]
- mucopolysaccharidose, type I [Sous Catégorie CIM-10]
- mucopolysaccharidose, type I [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Mucopolysaccharidose de Hurler [Descripteur PASCAL]
- Mucopolysaccharidose de type I [Terme TUV]
- Mucopolysaccharidose type 1 [Composé LOINC]
- Syndrome de Hurler [Concept Radlex]
- alpha-L-iduronidase [Gène ORDO]
- mucopolysaccharidose de type i [Concept TUV]
Correspondances UMLS (même concept)
- Mucopolysaccharidose de type I [Terme Préféré MedDRA]
- Mucopolysaccharidose de type I [MeSH Concept]
- Mucopolysaccharidose type 1 [Composé LOINC]
- mucopolysaccharidose de type I [Descripteur MeSH]
- mucopolysaccharidose, mps-i [Concept SNOMED CT]
- mucopolysaccharidose, mps-i [Notion SNOMED]
- mucopolysaccharidose, type I [Sous Catégorie CIM-10]
- mucopolysaccharidose, type I [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
Pathogénèse de la pathologie impliquant les gènes
- Allèle sauvage IDUA [Concept NCIt]
- gène IDUA [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène IDUA [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients