Mucopolysaccharidose de type 1Sous-sous catégorie CIM-11
Code CIM-11 : 5C56.30;
Libellé préféré : mucopolysaccharidose de type 1;
Définition CIM-11 : La mucopolysaccharidose de type 1 (mps 1) est une rare maladie de réserve lysosomale
appartenant au groupe des mucopolysaccharidoses. il y a trois variants dont la sévérité
varie considérablement, le syndrome de hurler (57 % des cas) étant le plus sévère,
le syndrome de scheie (20 % des cas) le syndrome le plus doux et le syndrome de hurler-scheie
(23 % des cas) qui donne un phénotype intermédiaire.;
Synonyme CIM-11 : lipochondrodystrophie; MPS1 - [Mucopolysaccharidose de type 1]; déficit en l-iduronidase; déficit en alpha-L-iduronidase; dysostose multiplexe; gargoylisme; syndrome de dysostose multiplexe;
Synonyme CISMeF : dysostose multiple; syndrome de dysostose multiple;
La mucopolysaccharidose de type 1 (mps 1) est une rare maladie de réserve lysosomale
appartenant au groupe des mucopolysaccharidoses. il y a trois variants dont la sévérité
varie considérablement, le syndrome de hurler (57 % des cas) étant le plus sévère,
le syndrome de scheie (20 % des cas) le syndrome le plus doux et le syndrome de hurler-scheie
(23 % des cas) qui donne un phénotype intermédiaire.