" /> mucopolysaccharidose de type 1 - CISMeF





Code CIM-11 : 5C56.30;

Libellé préféré : mucopolysaccharidose de type 1;

Définition CIM-11 : La mucopolysaccharidose de type 1 (mps 1) est une rare maladie de réserve lysosomale appartenant au groupe des mucopolysaccharidoses. il y a trois variants dont la sévérité varie considérablement, le syndrome de hurler (57 % des cas) étant le plus sévère, le syndrome de scheie (20 % des cas) le syndrome le plus doux et le syndrome de hurler-scheie (23 % des cas) qui donne un phénotype intermédiaire.;

Synonyme CIM-11 : lipochondrodystrophie; MPS1 - [Mucopolysaccharidose de type 1]; déficit en l-iduronidase; déficit en alpha-L-iduronidase; dysostose multiplexe; gargoylisme; syndrome de dysostose multiplexe;

Synonyme CISMeF : dysostose multiple; syndrome de dysostose multiple;

Acronyme CIM-11 : MPS1;

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La mucopolysaccharidose de type 1 (mps 1) est une rare maladie de réserve lysosomale appartenant au groupe des mucopolysaccharidoses. il y a trois variants dont la sévérité varie considérablement, le syndrome de hurler (57 % des cas) étant le plus sévère, le syndrome de scheie (20 % des cas) le syndrome le plus doux et le syndrome de hurler-scheie (23 % des cas) qui donne un phénotype intermédiaire.

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08/05/2024


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