" /> mucopolysaccharidose de type 1 - CISMeF





Code CIM-11 : 5C56.30;

Libellé préféré : mucopolysaccharidose de type 1;

Définition CIM-11 : La mucopolysaccharidose de type 1 (MPS 1) est une maladie lysosomale rare appartenant au groupe des mucopolysaccharidoses. Il en existe trois variantes, de gravité très variable, le syndrome de Hurler (57 % des cas) étant le plus sévère, le syndrome de Scheie (20 % des cas) le plus léger et le syndrome de Hurler-Scheie (23 % des cas) donnant un phénotype intermédiaire.;

Synonyme CIM-11 : lipochondrodystrophie; MPS1 - [Mucopolysaccharidose de type 1]; déficit en l-iduronidase; déficit en alpha-L-iduronidase; dysostose multiplexe; gargoylisme; syndrome de dysostose multiplexe;

Synonyme CISMeF : dysostose multiple; syndrome de dysostose multiple;

Acronyme CIM-11 : MPS1;

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La mucopolysaccharidose de type 1 (MPS 1) est une maladie lysosomale rare appartenant au groupe des mucopolysaccharidoses. Il en existe trois variantes, de gravité très variable, le syndrome de Hurler (57 % des cas) étant le plus sévère, le syndrome de Scheie (20 % des cas) le plus léger et le syndrome de Hurler-Scheie (23 % des cas) donnant un phénotype intermédiaire.

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17/12/2025


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