mucopolysaccharidose de type 1H /S

Libellé préféré : mucopolysaccharidose de type 1H /S;

Définition CIM-11 : Le syndrome de hurler-scheie est la forme intermédiaire de mucopolysaccharidose de type 1 (mps1) entre les deux extrêmes du syndrome de hurler et du syndrome de scheie, il s'agit d'une rare maladie de réserve lysosomale caractérisée par des déformations squelettiques et un retard dans le développement moteur.;

Synonyme CIM-11 : MPS1H /S - [Mucopolysaccharidose de type 1H /S]; syndrome de Hurler-Bad; mucopolysaccharidose de type 1, forme intermédiaire;

Acronyme CIM-11 : MPS1H /S;

Détails

Identifiant d'origine

1362195023;

CUI UMLS

C0086431;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Mucopolysaccharidose I-H/S [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome de Hurler-Scheie [Maladie ORDO]
- Syndrome de Hurler-Scheie [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome de Hurler-Scheie [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Hurler-Scheie [MeSH Concept]
- mucopolysaccharidose, MPS-I-H/S [Concept SNOMED CT]
- mucopolysaccharidose, mps-i-h/s [Notion SNOMED]
- syndrome de Hurler-Scheie [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Mucopolysaccharidose I-H/S [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome de Hurler-Scheie [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome de Hurler-Scheie [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Hurler-Scheie [MeSH Concept]
- Syndrome de Hurler-Scheie [Maladie ORDO]
- mucopolysaccharidose, MPS-I-H/S [Concept SNOMED CT]
- mucopolysaccharidose, mps-i-h/s [Notion SNOMED]
- syndrome de Hurler-Scheie [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Syndrome de Scheie [Concept NCIt]

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