syndrome de Hurler-Scheie

Libellé préféré : syndrome de Hurler-Scheie;

Acronyme CISMeF : MPS I H-S;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Trouble autosomique récessif représentant la forme intermédiaire de mucopolysaccharidose type I. Elle est caractérisée par un déficit en alpha-L-iduronidase. Les signes et les symptômes incluent une petite taille, une cornée trouble, une hernie ombilicale, un enraidissement articulaire, une hépatosplénomégalie et un retard mental.;

Traductions automatiques par l'ANS : CREVETTES EN H-S;

Détails

Identifiant d'origine

C122782;

CUI UMLS

C0086431;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Mucopolysaccharidose I-H/S [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome de Hurler-Scheie [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome de Hurler-Scheie [MeSH Concept]
- Syndrome de Hurler-Scheie [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Hurler-Scheie [Maladie ORDO]
- mucopolysaccharidose de type 1H /S [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- mucopolysaccharidose, MPS-I-H/S [Concept SNOMED CT]
- mucopolysaccharidose, mps-i-h/s [Notion SNOMED]
- syndrome de Hurler-Scheie [Diagnostic CIM-10 CM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Mucopolysaccharidose I-H/S [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome de Hurler-Scheie [Maladie ORDO]
- Syndrome de Hurler-Scheie [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Hurler-Scheie [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome de Hurler-Scheie [MeSH Concept]
- mucopolysaccharidose de type 1H /S [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- mucopolysaccharidose, MPS-I-H/S [Concept SNOMED CT]
- mucopolysaccharidose, mps-i-h/s [Notion SNOMED]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène IDUA [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients