Mucopolysaccharidose type 2

Libellé préféré : Mucopolysaccharidose type 2;

Symbole : MPS2;

Acronyme CISMeF : MPS2;

ID préfixé : #309900;

Détails

Identifiant d'origine

309900;

CUI UMLS

C0026705;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Mucopolysaccharidose de Hunter [Descripteur PASCAL]
- Mucopolysaccharidose de type II [Terme Préféré MedDRA]
- Mucopolysaccharidose de type II [MeSH Concept]
- Mucopolysaccharidose type 2 [Maladie ORDO]
- Syndrome de Hunter [Concept NCIt]
- Syndrome de Hunter [Terme TUV]
- Syndrome de Hunter [Terme de bas niveau MedDRA]
- déficit en iduronate-2-sulfatase [MeSH Concept]
- déficit en iduronate-2-sulfatase [Notion SNOMED]
- mucopolysaccharidose de type 2 [Sous-sous catégorie CIM-11]
- mucopolysaccharidose de type II [Descripteur MeSH]
- mucopolysaccharidose, mps-II [Concept SNOMED CT]
- mucopolysaccharidose, mps-ii [Notion SNOMED]
- mucopolysaccharidose, type II [Sous Catégorie CIM-10]
- mucopolysaccharidose, type II [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- syndrome de Hunter [Concept TUV]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage IDS [Concept NCIt]
- Mucopolysaccharidose de type II [Thème RAMEAU]
- iduronate 2-sulfatase [Gène ORDO]
- mucopolysaccharidose de type I [Descripteur MeSH]
Concept(s) NCIt
- Allèle sauvage IDS [Concept NCIt]
- gène IDS [Concept NCIt]
- iduronate 2-sulfatase [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Mucopolysaccharidose type 2 [Maladie ORDO]
- Mucopolysaccharidose type 2, forme atténuée [Maladie ORDO]
- Mucopolysaccharidose type 2, forme sévère [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Mucopolysaccharidose de Hunter [Descripteur PASCAL]
- Mucopolysaccharidose de type II [Terme Préféré MedDRA]
- Mucopolysaccharidose de type II [MeSH Concept]
- Mucopolysaccharidose type 2 [Maladie ORDO]
- Syndrome de Hunter [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome de Hunter [Concept NCIt]
- Syndrome de Hunter [Terme TUV]
- déficit en iduronate-2-sulfatase [Notion SNOMED]
- mucopolysaccharidose de type 2 [Sous-sous catégorie CIM-11]
- mucopolysaccharidose de type II [Descripteur MeSH]
- mucopolysaccharidose, mps-II [Concept SNOMED CT]
- mucopolysaccharidose, mps-ii [Notion SNOMED]
- mucopolysaccharidose, type II [Sous Catégorie CIM-10]
- mucopolysaccharidose, type II [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- syndrome de Hunter [Concept TUV]
Maladie(s) ORDO plus précise(s)
- Mucopolysaccharidose type 2, forme atténuée [Maladie ORDO]
- Mucopolysaccharidose type 2, forme sévère [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Cou court [Terme HPO]
- Cyphose [Terme HPO]
- Dents largement espacées [Terme HPO]
- Diarrhée [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Dolichocéphalie [Terme HPO]
- Déficit auditif [Terme HPO]
- Face grossière [Terme HPO]
- Hydrocéphalie [Terme HPO]
- Hépatomégalie [Terme HPO]
- Hépatosplénomégalie [Terme HPO]
- Lèvres épaisses [Terme HPO]
- Macroglossie [Terme HPO]
- Otite moyenne récurrente [Terme HPO]
- Petite taille sévère [Terme HPO]
- Pied convexe congénital [Terme HPO]
- Pigmentation rétinienne anormale [Terme HPO]
- Ptosis [Terme HPO]
- Syndrome d'Apnées Obstructives du Sommeil [Terme HPO]
- Taille légérement diminuée [Terme HPO]
- Transmission récessive liée a l'X [Terme HPO]
- apparition juvénile [Terme HPO]
- asthme [Terme HPO]
- bronchopneumopathie obstructive [Terme HPO]
- compression de la moelle cervicale [Terme HPO]
- contractures [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- d'apparition chez l'adulte jeune [Terme HPO]
- d'apparition chez l'enfant [Terme HPO]
- dysostose multiple [Terme HPO]
- défaillance cardiaque [Terme HPO]
- ectrodactylie (mains) [Terme HPO]
- enrouement [Terme HPO]
- excrétion de glycosaminoglycane urinaire [Terme HPO]
- hernie inguinale [Terme HPO]
- hernie ombilicale [Terme HPO]
- hypertrichose [Terme HPO]
- macrocéphalie [Terme HPO]
- nanisme spondylorhizomélique léger [Terme HPO]
- neurodégénérescence [Terme HPO]
- oedème papillaire [Terme HPO]
- opacité cornéenne [Terme HPO]
- pneumonie, épisodes récurrents [Terme HPO]
- pseudo-obstruction intestinale [Terme HPO]
- retard mental profond [Terme HPO]
- scaphocéphalie [Terme HPO]
- splénomégalie [Terme HPO]
- syndromes d'apnées du sommeil [Terme HPO]
- trachéobronchomalacie [Terme HPO]
- valvulopathies [Terme HPO]
- vermillon de la lèvre inférieur épais [Terme HPO]
- éruption tardive d'une dent [Terme HPO]
Terme(s) HPO non lié(s)
- opacification du stroma cornéen [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients