Allèle sauvage IDS

Libellé préféré : Allèle sauvage IDS;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage IDS est situé à proximité de Xq28 et est d'une longueur d'environ 27 k. Cet allèle, qui code la protéine de l'iduronate 2-sulfatase, joue un rôle dans la médiation du turnover des protéoglycanes. Les mutations du gène qui résulte en une déficience enzymatique du produit du gène, sont associées à la mucopolysaccharidose de type II (Hunter Syndrome).;

Traductions automatiques par l'ANS : IDS wt Allele; MPS2; SIDS; Iduronate 2-sulfatase (Hunter syndrome) wt Allele;

Numéro GenBank : M58342;

Détails

Identifiant d'origine

C75605;

CUI UMLS

C2697643;

Concept OMIM correspondant
- Mucopolysaccharidose type 2 [Phénotype OMIM]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- Xq28 [Concept NCIt]
Gène impliqué par la pathogénèse de la(des) pathologie(s)
- Syndrome de Hunter [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- hydrolyse [Concept NCIt]
- métabolisme des glucides [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie de dégradation de la glycosaminoglycane - [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- mucopolysaccharidose de type 2 [Sous-sous catégorie CIM-11]

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