Code CIM-11 : 5C56.31;
Libellé préféré : mucopolysaccharidose de type 2;
Définition CIM-11 : La mucopolysaccharidose de type 2 (mps 2) est une maladie lysosomique d'entreposage
appartenant au groupe des mucopolysaccharidoses. le tableau clinique varie de grave
(la forme la plus fréquente) à la régression psychomotrice précoce, au dysmorphisme
facial (macroglossie, bouche ouverte en permanence, caractéristiques grossières),
hépatosplénomégalie, mouvement articulaire limité, syndrome du canal carpien, dysostose
multiplex, petite taille, troubles du comportement et régression psychomotrice menant
à un déficit intellectuel, à la surdité, à des troubles cardiaques et respiratoires
et à des signes cutanés à légers (intelligence normale, dysmorphisme et dysostoses
légers).;
Synonyme CIM-11 : déficit en iduronate sulfatase; déficit en iduronate de 2-sulfatase; déficit en iduronate en 2-sulfatase; déficit en sulfoiduronidate sulfatase; MPS2 - [mucopolysaccharidose 2]; déficit en sulfoiduronidate sulfase; mucopolysaccharidose 2; déficit en sulfo-iduronate sulfatase; syndrome de Hunter;
Acronyme CIM-11 : MPS2;
Inclusion CIM-11 : syndrome de Hunter;
Identifiant d'origine : 1056274204;
CUI UMLS : C0026705;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Alignements automatiques faux
- Correspondance CIM-10
- Type(s) sémantique(s)
- Voir aussi inter- (CISMeF)
La mucopolysaccharidose de type 2 (mps 2) est une maladie lysosomique d'entreposage
appartenant au groupe des mucopolysaccharidoses. le tableau clinique varie de grave
(la forme la plus fréquente) à la régression psychomotrice précoce, au dysmorphisme
facial (macroglossie, bouche ouverte en permanence, caractéristiques grossières),
hépatosplénomégalie, mouvement articulaire limité, syndrome du canal carpien, dysostose
multiplex, petite taille, troubles du comportement et régression psychomotrice menant
à un déficit intellectuel, à la surdité, à des troubles cardiaques et respiratoires
et à des signes cutanés à légers (intelligence normale, dysmorphisme et dysostoses
légers).
