Code CIM-11 : 5C56.31;
Libellé préféré : mucopolysaccharidose de type 2;
Définition CIM-11 : La mucopolysaccharidose de type 2 (MPS 2) est une maladie lysosomale rare appartenant
au groupe des mucopolysaccharidoses. Le tableau clinique varie d'une forme sévère
(la forme la plus fréquente) avec une régression psychomotrice précoce, une dysmorphie
faciale (macroglossie, bouche constamment ouverte, traits grossiers), une hépatosplénomégalie,
une limitation du mouvement articulaire, un syndrome du canal carpien, une dysostose
multiplex, une petite taille, des troubles du comportement et une régression psychomotrice
entraînant un déficit intellectuel, une surdité, des troubles cardiaques et respiratoires,
et des signes cutanés, à légère (intelligence normale, dysmorphie plus légère et dysostoses).;
Synonyme CIM-11 : déficit en iduronate sulfatase; déficit en iduronate de 2-sulfatase; déficit en iduronate en 2-sulfatase; déficit en sulfoiduronidate sulfatase; MPS2 - [mucopolysaccharidose 2]; déficit en sulfoiduronidate sulfase; mucopolysaccharidose 2; déficit en sulfo-iduronate sulfatase; syndrome de Hunter;
Acronyme CIM-11 : MPS2;
Inclusion CIM-11 : syndrome de Hunter;
Identifiant d'origine : 1056274204;
CUI UMLS : C0026705;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Alignements automatiques faux
- Correspondance CIM-10
- Type(s) sémantique(s)
- Voir aussi inter- (CISMeF)
La mucopolysaccharidose de type 2 (MPS 2) est une maladie lysosomale rare appartenant
au groupe des mucopolysaccharidoses. Le tableau clinique varie d'une forme sévère
(la forme la plus fréquente) avec une régression psychomotrice précoce, une dysmorphie
faciale (macroglossie, bouche constamment ouverte, traits grossiers), une hépatosplénomégalie,
une limitation du mouvement articulaire, un syndrome du canal carpien, une dysostose
multiplex, une petite taille, des troubles du comportement et une régression psychomotrice
entraînant un déficit intellectuel, une surdité, des troubles cardiaques et respiratoires,
et des signes cutanés, à légère (intelligence normale, dysmorphie plus légère et dysostoses).
