mucopolysaccharidose

Libellé préféré : mucopolysaccharidose;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Groupe de maladies héréditaires du stockage lysosomal, autosomique récessive ou liée à l'X, affectant le métabolisme des mucopolysaccharides, entraînant l'accumulation de mucopolysaccharides dans l'organisme. Les signes et les symptômes incluent une organomégalie, un déficit intellectuel, un développement squelettique anormal, des troubles cardiaques, une surdité et des déficits du système nerveux central.;

Détails

Identifiant d'origine

C61259;

CUI UMLS

C0026703;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Mucopolysaccharidose [Concept Radlex]
- Mucopolysaccharidose [Descripteur PASCAL]
- Mucopolysaccharidose [Terme Préféré MedDRA]
- Mucopolysaccharidose [Maladie ORDO]
- Mucopolysaccharidose SAI [Terme de bas niveau MedDRA]
- Mucopolysaccharidoses [MeSH Concept]
- les mucopolysaccharidoses [Concept H4P]
- mucopolysaccharidose [Sous catégorie CIM-11]
- mucopolysaccharidose [Terme DicoCLM]
- mucopolysaccharidose [Concept SNOMED CT]
- mucopolysaccharidose [Notion SNOMED]
- mucopolysaccharidose, sans précision [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- mucopolysaccharidose, sans précision [Sous Catégorie CIM-10]
- mucopolysaccharidoses [Code CIM-9]
- mucopolysaccharidoses [Descripteur MeSH]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Mucopolysaccharidose IS [Terme de bas niveau MedDRA]
- Mucopolysaccharidose de Scheie [Descripteur PASCAL]
- Mucopolysaccharidose de type I [Terme Préféré MedDRA]
- Mucopolysaccharidose de type II [Terme Préféré MedDRA]
- Mucopolysaccharidose de type III [Terme Préféré MedDRA]
- Mucopolysaccharidoses [Thème RAMEAU]
- mucopolysaccharidose de type I [Descripteur MeSH]
- mucopolysaccharidose de type II [Descripteur MeSH]
- mucopolysaccharidose de type III [Descripteur MeSH]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- anomalie du métabolisme des glycosaminoglycanes [Terme HPO]
- anomalies du métabolisme des glucosaminoglycanes [Catégorie CIM-10]
- anomalies du métabolisme des glucosaminoglycanes [Catégorie CIM-10 (oms)]
- anomalies du métabolisme des glucosaminoglycanes (maladie) [Concept SNOMED CT]
- maladies métaboliques [Topic MedlinePlus]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie du réseau de recherche néonatale [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Mucopolysaccharidose [Maladie ORDO]
- Mucopolysaccharidose [Terme Préféré MedDRA]
- Mucopolysaccharidose [Concept Radlex]
- Mucopolysaccharidose [Descripteur PASCAL]
- Mucopolysaccharidose SAI [Terme de bas niveau MedDRA]
- Mucopolysaccharidoses [MeSH Concept]
- mucopolysaccharidose [Terme DicoCLM]
- mucopolysaccharidose [Concept SNOMED CT]
- mucopolysaccharidose [Notion SNOMED]
- mucopolysaccharidose, sans précision [Sous Catégorie CIM-10]
- mucopolysaccharidose, sans précision [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- mucopolysaccharidoses [Code CIM-9]
- mucopolysaccharidoses [Descripteur MeSH]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients