Libellé préféré : mucopolysaccharidoses;
Synonyme CISMeF : Mucopolysaccharidose;
Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Mucopolysaccharidose;
Identifiant d'origine : D009083;
CUI UMLS : C0026703;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
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Concept(s) lié(s) au record
Concepts Supplémentaires MeSH en relation
Correspondance(s) ORDO
Correspondances UMLS (même concept)
Liste des qualificatifs affiliables
- urine [Qualificatif MeSH]
Topic(s) MedlinePlus
Type(s) sémantique(s)
N2-AUTOINDEXEE
Mucopolysaccharidoses (MPS)
http://www.tousalecole.fr/content/mucopolysaccharidoses-mps
Qu’est ce que la mucopolysaccharidose ? Les mucopolysaccharidoses (ou MPS) sont un
groupe de maladies métaboliques, dites « de surcharge lysosomale ». Ce sont des maladies
génétiques rares, qui entraînent de multiples symptômes (orthopédiques, ORL, respiratoires,
cardiaques, ophtalmologiques, neurologiques, …) et dont le spectre de gravité et les
organes touchés sont variables d’un enfant à l’autre, et selon le type de MPS. On
connait actuellement 7 types de MPS, et cette fiche s’intéressera plus particulièrement
aux MPS dont les atteintes permettent en général une scolarité en milieu ordinaire
2020
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Tous à l'école
France
information patient et grand public
Mucopolysaccharidose
mucopolysaccharidoses
mucopolysaccharidose
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N1-VALIDE
Mucopolysaccharidoses (MPS) - Protocole national de diagnostic et de soins (PNDS)
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2659924/fr/mucopolysaccharidoses-mps
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2659923/fr/pnds-mucopolysaccharidoses
L’objectif de ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) est d’expliciter
aux professionnels de santé la prise en charge optimale et le parcours de soins d’un
patient atteint de mucopolysaccharidose (MPS).
2016
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HAS - Haute Autorité de Santé
Filière G2M - Groupement des maladies héréditaires du métabolisme
France
français
mucopolysaccharidoses
mucopolysaccharidoses
mucopolysaccharidoses
recommandation pour la pratique clinique
mucopolysaccharidoses
signes et symptômes
mucopolysaccharidoses
enfant
nourrisson
mucopolysaccharidoses
observation (surveillance clinique)
grossesse
enfants handicapés
personnes handicapées
thérapie enzymatique substitutive
transplantation de cellules souches de sang périphérique
L-iduronidase
idursulfase
N-acétylgalactosamine-6-sulfatase humaine
galsulfase
enzymes
résultat thérapeutique
continuité des soins
iduronate 2-sulfatase
N-acetylgalactosamine-6-sulfatase
N-acetylgalactosamine-4-sulfatase
protéines recombinantes
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N3-TITRE
Mucopolysaccharidoses class
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Orphanet
France
information scientifique et technique
mucopolysaccharidoses
Mucopolysaccharidoses
---
N1-SUPERVISEE
Hyaluronidase, déficit en
synonyme : Mucopolysaccharidose type 9
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=67041
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N
Orphanet
Paris
France
français
maladies rares
mucopolysaccharidoses
hyaluronoglucosaminidase
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