myotonie congénitale

Libellé préféré : myotonie congénitale;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : La maladie génétique congénitale neuromusculaire affectant les muscles squelettiques est due à des mutations du gène du canal chlore (gène CLCN1). Elle est caractérisée par une raideur musculaire, une hypertrophie, une douleur et une crampe.;

Détails

Identifiant d'origine

C84912;

CUI UMLS

C0027127;

A pour site(s) associé(s)
- appareil locomoteur [Concept NCIt]
- tissu conjonctif ou tissu mou [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- MYOTONIE CONGENITALE [Terme préféré WHO-ART]
- Maladie de Thomsen [Terme de bas niveau MedDRA]
- Myopathie congénitale [Phénotype OMIM]
- Myopathie congénitale [Terme Préféré MedDRA]
- Myopathie congénitale [Maladie ORDO]
- Myotonie congénitale [Terme de bas niveau MedDRA]
- Myotonie congénitale [Contre-indication TUV]
- Myotonie congénitale [Terme Préféré MedDRA]
- Myotonie congénitale [MeSH Concept]
- Myotonie congénitale [Maladie ORDO]
- Myotonie congénitale de Thomsen et Becker [Maladie ORDO]
- la myopathie congénitale [Concept H4P]
- myopathie congénitale [Concept DO]
- myopathie congénitale [Notion SNOMED]
- myopathies congénitales [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- myopathies congénitales [Catégorie CIM-11]
- myopathies congénitales [Sous Catégorie CIM-10]
- myotonie congénitale [Notion SNOMED]
- myotonie congénitale [Sous catégorie CIM-11]
- myotonie congénitale [Concept SNOMED CT]
- myotonie congénitale [Diagnostic CIM-10 CM]
- myotonie congénitale [Descripteur MeSH]
- myotonie congénitale autosomique dominante [Phénotype OMIM]
- myotonie congénitale de thomsen [MeSH Concept]
- myotonie congénitale, forme autosomique dominante [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Myotonie congénitale [Thème RAMEAU]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- Maladie de Thomsen [Terme DicoCLM]
- myotonie congénitale, dominante [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- myopathies congénitales [Catégorie CIM-11]
Correspondances UMLS (même concept)
- MYOTONIE CONGENITALE [Terme préféré WHO-ART]
- Myopathie congénitale [Phénotype OMIM]
- Myopathie congénitale [Terme DicoCLM]
- Myotonie congénitale [Terme de bas niveau MedDRA]
- Myotonie congénitale [Maladie ORDO]
- Myotonie congénitale [Terme Préféré MedDRA]
- Myotonie congénitale [MeSH Concept]
- Myotonie congénitale de Thomsen et Becker [Maladie ORDO]
- myotonie congénitale [Descripteur MeSH]
Pathologie développée à partir de(s) tissu(s)
- Tissus mous [Concept NCIt]
- tissu conjonctif ou tissu mou [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène CLCN1 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients