myopathies congénitales

Libellé préféré : myopathies congénitales;

Description CIM10 : myopathie à axe central; disproportion des types de fibres; myopathie de type multi-core; myopathie myotubulaire (centro-nucléaire); myopathie à bâtonnets [némaline]; dystrophie musculaire congénitale SAI; myopathie de type mini-core; dystrophie musculaire congénitale avec anomalies morphologiques spécifiques des fibres musculaires;

Diag associé à un acte (%) : 80.4;

Source : OMS;

Date de début : 01/01/1997;

Détails

Identifiant d'origine

G712;

CUI UMLS

C0270960;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- MYOTONIE CONGENITALE [Terme préféré WHO-ART]
- Maladie de Thomsen [Terme de bas niveau MedDRA]
- Myopathie congénitale [Maladie ORDO]
- Myopathie congénitale [Terme Préféré MedDRA]
- Myopathie congénitale [Phénotype OMIM]
- Myopathie congénitale [Terme DicoCLM]
- Myotonie congénitale [MeSH Concept]
- Myotonie congénitale [Terme de bas niveau MedDRA]
- Myotonie congénitale [Maladie ORDO]
- Myotonie congénitale [Terme Préféré MedDRA]
- Myotonie congénitale de Thomsen et Becker [Maladie ORDO]
- la myopathie congénitale [Concept H4P]
- myopathie congénitale [Notion SNOMED]
- myopathie congénitale [Concept DO]
- myopathies congénitales [Catégorie CIM-11]
- myopathies congénitales [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- myopathies congénitales [Diagnostic CIM-10 CM]
- myotonie congénitale [Descripteur MeSH]
- myotonie congénitale [Concept SNOMED CT]
- myotonie congénitale [Notion SNOMED]
- myotonie congénitale [Concept NCIt]
- myotonie congénitale de thomsen [MeSH Concept]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Myopathie congénitale à central cores [Maladie ORDO]
- Myopathie congénitale à central cores [Concept NCIt]
- Myopathie némaline [Descripteur PASCAL]
- Myopathie à axe central [MeSH Concept]
- Myopathie à axe central [Terme Préféré MedDRA]
- Myopathie à némaline [Maladie ORDO]
- myopathie némaline [Concept SNOMED CT]
- myopathie à axe central [Descripteur MeSH]
- myopathie à axe central [Concept SNOMED CT]
- myopathie à axes multiples [Concept SNOMED CT]
- myopathies némaline [Descripteur MeSH]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- Dystrophie musculaire congénitale type Fukuyama [Maladie ORDO]
- Myopathie congénitale avec excès de filaments fins [Maladie ORDO]
- Myopathie à spirales cylindriques [Maladie ORDO]
- myopathie à central core [Concept DO]
- myopathie à central cores [Sous-sous catégorie CIM-11]
- myopathie à némaline [Sous-sous catégorie CIM-11]
Alignements manuels NTBT (CISMeF)
- Dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich [Maladie ORDO]
- Dystrophie musculaire congénitale due à une mutation de LMNA [Maladie ORDO]
- Dystrophie musculaire congénitale liée à la sous-unité alpha 2 de la laminine [Maladie ORDO]
- Dystrophie musculaire congénitale par anomalie de la glycosyltransférase [Maladie ORDO]
- Dystrophie musculaire congénitale par anomalie des protéines de la matrice extracellulaire [Maladie ORDO]
- Dystrophie musculaire congénitale par anomalie des protéines du réticulum endoplasmique [Maladie ORDO]
- Dystrophie musculaire congénitale par déficit en intégrine alpha-7 [Maladie ORDO]
- Dystrophie musculaire congénitale type 1B [Maladie ORDO]
- Dystrophie musculaire congénitale type 1C [Maladie ORDO]
- Dystrophie musculaire congénitale type 1D [Maladie ORDO]
- Myopathie amérindienne [Maladie ORDO]
- Myopathie avec configuration hexagonale des tubules [Maladie ORDO]
- Myopathie avec surcharge en myosine [Maladie ORDO]
- Myopathie congénitale avec accumulation de protéine [Maladie ORDO]
- Myopathie congénitale avec cores [Maladie ORDO]
- Myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres musculaires [Maladie ORDO]
- Myopathie congénitale avec noyaux centraux [Maladie ORDO]
- Myopathie congénitale avec taille de fibre variable [Maladie ORDO]
- Myopathie congénitale avec vacuoles [Maladie ORDO]
- Myopathie congénitale type Paradas [Maladie ORDO]
- Myopathie de Bethlem [Maladie ORDO]
- Myopathie létale congénitale type Compton-North [Maladie ORDO]
- Myopathie à casquette [Maladie ORDO]
- Syndrome de King-Denborough [Maladie ORDO]
- Syndrome de dystrophie musculaire congénitale-cataracte infantile-hypogonadisme [Maladie ORDO]
- Syndrome de déficience intellectuelle-myopathie-petite taille-défaut endocrinien [Maladie ORDO]
- Syndrome de la colonne raide [Maladie ORDO]
Concept(s) Orphanet
- Anomalie qualitative ou quantitative de l'alpha-dystroglycane [Maladie ORDO]
- Anomalie qualitative ou quantitative primaire de l'alpha-dystroglycane [Maladie ORDO]
- Dystrophie musculaire congénitale [Maladie ORDO]
- Dystrophie musculaire congénitale avec atteinte cérébelleuse [Maladie ORDO]
- Dystrophie musculaire congénitale avec déficience intellectuelle [Maladie ORDO]
- Dystrophie musculaire congénitale avec hyperlaxité [Maladie ORDO]
- Dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich [Maladie ORDO]
- Dystrophie musculaire congénitale due à une dystroglycanopathie [Maladie ORDO]
- Dystrophie musculaire congénitale due à une mutation de LMNA [Maladie ORDO]
- Dystrophie musculaire congénitale liée à la sous-unité alpha 2 de la laminine [Maladie ORDO]
- Dystrophie musculaire congénitale mégaconiale [Maladie ORDO]
- Dystrophie musculaire congénitale par déficit en intégrine alpha-7 [Maladie ORDO]
- Dystrophie musculaire congénitale sans déficience intellectuelle [Maladie ORDO]
- Dystrophie musculaire congénitale type 1B [Maladie ORDO]
- Dystrophie musculaire congénitale type 1C [Maladie ORDO]
- Dystrophie musculaire congénitale type 1D [Maladie ORDO]
- Dystrophie musculaire des ceintures associée à GMPPB R19 [Maladie ORDO]
- Myopathie amérindienne [Maladie ORDO]
- Myopathie autosomique récessive avec ophtalmoplégie externe de l'enfant [Maladie ORDO]
- Myopathie avec agrégats tubulaires [Maladie ORDO]
- Myopathie avec configuration hexagonale des tubules [Maladie ORDO]
- Myopathie avec surcharge en myosine [Maladie ORDO]
- Myopathie centronucléaire [Maladie ORDO]
- Myopathie centronucléaire autosomique dominante [Maladie ORDO]
- Myopathie centronucléaire autosomique récessive [Maladie ORDO]
- Myopathie centronucléaire liée à l'X [Maladie ORDO]
- Myopathie congénitale [Maladie ORDO]
- Myopathie congénitale avec accumulation de protéine [Maladie ORDO]
- Myopathie congénitale avec cores [Maladie ORDO]
- Myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres musculaires [Maladie ORDO]
- Myopathie congénitale avec excès de filaments fins [Maladie ORDO]
- Myopathie congénitale avec noyaux centraux [Maladie ORDO]
- Myopathie congénitale avec noyaux centrés et cores atypiques [Maladie ORDO]
- Myopathie congénitale avec réduction des fibres musculaires de type 2 [Maladie ORDO]
- Myopathie congénitale avec taille de fibre variable [Maladie ORDO]
- Myopathie congénitale avec vacuoles [Maladie ORDO]
- Myopathie congénitale bénigne des Samaritains [Maladie ORDO]
- Myopathie congénitale sévère à némaline [Maladie ORDO]
- Myopathie congénitale type Paradas [Maladie ORDO]
- Myopathie congénitale à central cores [Maladie ORDO]
- Myopathie congénitale à début pseudo-myasthénique [Maladie ORDO]
- Myopathie létale congénitale type Compton-North [Maladie ORDO]
- Myopathie myofibrillaire hypertonique infantile fatale [Maladie ORDO]
- Myopathie némaline de l'adulte [Maladie ORDO]
- Myopathie némaline de l'enfant [Maladie ORDO]
- Myopathie némaline intermédiaire [Maladie ORDO]
- Myopathie némaline type Amish [Maladie ORDO]
- Myopathie némaline typique [Maladie ORDO]
- Myopathie à casquette [Maladie ORDO]
- Myopathie à corps réducteurs [Maladie ORDO]
- Myopathie à corps zébrés [Maladie ORDO]
- Myopathie à empreintes digitales [Maladie ORDO]
- Myopathie à multi-minicores [Maladie ORDO]
- Myopathie à multi-minicores anténatale avec arthrogrypose multiple congénitale [Maladie ORDO]
- Myopathie à multi-minicores avec ophtalmoplégie externe [Maladie ORDO]
- Myopathie à multi-minicores classique [Maladie ORDO]
- Myopathie à multi-minicores modérée avec atteinte des mains [Maladie ORDO]
- Myopathie à némaline [Maladie ORDO]
- Myopathie à spirales cylindriques [Maladie ORDO]
- Syndrome congénital de rigidité musculaire hypercontractile généralisée [Maladie ORDO]
- Syndrome d'akinésie foetale-hémorragies cérébrales et rétiniennes [Maladie ORDO]
- Syndrome d'hypotonie sévère-retard de développement psychomoteur-strabisme-défaut du septum cardiaque [Maladie ORDO]
- Syndrome de King-Denborough [Maladie ORDO]
- Syndrome de cyphose-atrophie de la langue-myopathie myofibrillaire [Maladie ORDO]
- Syndrome de dystrophie musculaire-substance blanche cérébrale spongieuse [Maladie ORDO]
- Syndrome de la colonne raide [Maladie ORDO]
- Syndrome de myopathie à début précoce-aréflexie-détresse respiratoire-dysphagie [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Myopathie congénitale [Terme Préféré MedDRA]
- Myopathie congénitale [Phénotype OMIM]
- Myopathie congénitale [Terme DicoCLM]
- myopathie congénitale [Notion SNOMED]
Exclu par
- dystrophie musculaire [Sous Catégorie CIM-10]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients