myopathie à central cores

Code CIM-11 : 8C72.02;

Libellé préféré : myopathie à central cores; maladie du noyau central;

Définition CIM-11 : La maladie centrale (cdc) est un trouble neuromusculaire héréditaire caractérisé par des noyaux centraux sur la biopsie musculaire et les caractéristiques cliniques d'une myopathie congénitale (hypotonie et retard du développement moteur) et se caractérise par une faiblesse principalement proximale, prononcée dans la ceinture de la hanche.;

Acronyme CISMeF : CCD;

Libellé ATIH : myopathie à central cores;

Details

Identifiant d'origine

2065822840;

CUI UMLS

C0751951;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Myopathie congénitale à central cores [Concept NCIt]
- Myopathie congénitale à central cores [Maladie ORDO]
- Myopathie congénitale à central cores [Phénotype OMIM]
- Myopathie à axe central [Terme Préféré MedDRA]
- Myopathie à axe central [MeSH Concept]
- Myopathie à central core [Descripteur PASCAL]
- myopathie à axe central [Descripteur MeSH]
- myopathie à axe central [Concept SNOMED CT]
- myopathie à axe central [Notion SNOMED]
- myopathie à central core [Concept DO]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage RUNX2 [Concept NCIt]
- Dysostose cléido-crânienne [Phénotype OMIM]
- infantilisme coeliaque [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- myopathies congénitales [Sous Catégorie CIM-10]
- trouble héréditaire du système musculosquelettique (maladie) [Concept SNOMED CT]
Correspondance CIM-10
- myopathies congénitales [Sous Catégorie CIM-10]
Correspondances UMLS (même concept)
- Myopathie congénitale à central cores [Phénotype OMIM]
- Myopathie congénitale à central cores [Concept NCIt]
- Myopathie congénitale à central cores [Maladie ORDO]
- Myopathie à axe central [Terme Préféré MedDRA]
- Myopathie à axe central [MeSH Concept]
- Myopathie à central core [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Shy-Magee [Terme de bas niveau MedDRA]
- myopathie à axe central [Descripteur MeSH]
- myopathie à axe central [Concept SNOMED CT]
- myopathie à axe central [Notion SNOMED]
- myopathie à central core [Concept DO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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