myopathie à central cores

Code CIM-11 : 8C72.02;

Libellé préféré : myopathie à central cores; maladie du noyau central;

Définition CIM-11 : La maladie du noyau central (CCD) est une maladie neuromusculaire héréditaire reconnaissable aux noyaux centraux visibles à la biopsie musculaire et par les caractéristiques cliniques d'une myopathie congénitale (hypotonie et retard de développement moteur) et se caractérise par une faiblesse principalement proximale, prononcée au niveau de la ceinture de la hanche.;

Acronyme CISMeF : CCD;

Libellé ATIH : myopathie à central cores;

Détails

Identifiant d'origine

2065822840;

CUI UMLS

C0751951;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Myopathie congénitale à central cores [Concept NCIt]
- Myopathie congénitale à central cores [Maladie ORDO]
- Myopathie à axe central [Terme Préféré MedDRA]
- Myopathie à axe central [MeSH Concept]
- Myopathie à central core [Descripteur PASCAL]
- myopathie à axe central [Descripteur MeSH]
- myopathie à axe central [Concept SNOMED CT]
- myopathie à axe central [Notion SNOMED]
- myopathie à central core [Concept DO]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage RUNX2 [Concept NCIt]
- Dysostose cléido-crânienne [Phénotype OMIM]
- infantilisme coeliaque [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- myopathie congénitale, type 1a, autosomique dominante, avec prédisposition à l'hyperthermie maligne [Phénotype OMIM]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- myopathies congénitales [Sous Catégorie CIM-10]
- trouble héréditaire du système musculosquelettique (maladie) [Concept SNOMED CT]
Correspondance CIM-10
- myopathies congénitales [Sous Catégorie CIM-10]
Correspondances UMLS (même concept)
- Myopathie congénitale à central cores [Concept NCIt]
- Myopathie congénitale à central cores [Maladie ORDO]
- Myopathie à axe central [Terme Préféré MedDRA]
- Myopathie à axe central [MeSH Concept]
- Myopathie à central core [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Shy-Magee [Terme de bas niveau MedDRA]
- myopathie congénitale, type 1a, autosomique dominante, avec prédisposition à l'hyperthermie maligne [Phénotype OMIM]
- myopathie à axe central [Descripteur MeSH]
- myopathie à axe central [Concept SNOMED CT]
- myopathie à axe central [Notion SNOMED]
- myopathie à central core [Concept DO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients