Myopathie congénitale à central cores

Libellé préféré : Myopathie congénitale à central cores;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Trouble congénital autosomique dominant affectant les muscles squelettiques. Microscopiquement, il se caractérise par des zones désorganisées, appelées cores, habituellement au centre des fibres musculaires. Sur le plan clinique, il se manifeste par une faiblesse musculaire légère à sévère. Elle peut être associée à des anomalies squelettiques incluant une scoliose, des déformations articulaires, et une luxation de la hanche.;

Traductions automatiques par l'ANS : Maladie centrale; Myopathie à axe central;

Détails

Identifiant d'origine

C83010;

CUI UMLS

C0751951;

A pour site(s) associé(s)
- appareil locomoteur [Concept NCIt]
- tissu conjonctif ou tissu mou [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Myopathie congénitale à central cores [Maladie ORDO]
- Myopathie congénitale à central cores [Phénotype OMIM]
- Myopathie à axe central [Terme Préféré MedDRA]
- Myopathie à axe central [MeSH Concept]
- Myopathie à central core [Descripteur PASCAL]
- myopathie à axe central [Descripteur MeSH]
- myopathie à axe central [Concept SNOMED CT]
- myopathie à axe central [Notion SNOMED]
- myopathie à central core [Concept DO]
- myopathie à central cores [Sous-sous catégorie CIM-11]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- la myopathie congénitale à cores centraux [Concept H4P]
- myopathies congénitales [Sous Catégorie CIM-10]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Myopathie congénitale à central cores [Phénotype OMIM]
- Myopathie congénitale à central cores [Maladie ORDO]
- Myopathie à axe central [Terme Préféré MedDRA]
- Myopathie à axe central [MeSH Concept]
- Myopathie à central core [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Shy-Magee [Terme de bas niveau MedDRA]
- myopathie à axe central [Concept SNOMED CT]
- myopathie à axe central [Notion SNOMED]
- myopathie à axe central [Descripteur MeSH]
- myopathie à central core [Concept DO]
- myopathie à central cores [Sous-sous catégorie CIM-11]
DO Cross reference
- myopathie à central core [Concept DO]
Pathologie développée à partir de(s) tissu(s)
- Tissus mous [Concept NCIt]
- tissu conjonctif ou tissu mou [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène RYR1 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients