gène RYR1 - CISMeF

Libellé préféré : gène RYR1;

Acronyme CISMeF : RYR1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Ce gène est impliqué dans la libération des ions calcium du réticulum sarcoplasmique et des réserves intracellulaires dans les neurones.;

Traductions automatiques par l'ANS : gène du récepteur 1 de la ryanodine; RYR1.;

CUI Metathesaurus NCI : CL552115;

Détails

Identifiant d'origine

C150311;

CUI UMLS

C1419778;

Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- gène RYR1 [Composé LOINC]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- Myogenèse [Concept NCIt]
- contraction du muscle cardiaque [Concept NCIt]
- contraction musculaire [Concept NCIt]
- processus de transport [Concept NCIt]
- processus du transport des ions [Concept NCIt]
- transport transmembranaire [Concept NCIt]
Gène relié à la(aux) pathologie(s)
- Myopathie congénitale à central cores [Concept NCIt]
- hyperthermie maligne [Concept NCIt]
- myopathie à minicores avec ophtalmoplégie externe [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients