myopathie à minicores avec ophtalmoplégie externe - CISMeF
Myopathie à minicores avec ophtalmoplégie externeConcept NCIt
Libellé préféré : myopathie à minicores avec ophtalmoplégie externe;
Définition NCIt : Une maladie autosomique récessive due à une (des) mutation (s) du gène RYR1, codant
pour le récepteur 1 à la ryanodine. Elle peut être caractérisée sur le plan clinique
par une hypotonie néonatale, un retard du développement moteur, et une faiblesse musculaire
généralisée, et une amyotrophie...;