" /> myopathie à minicores avec ophtalmoplégie externe - CISMeF





Libellé préféré : myopathie à minicores avec ophtalmoplégie externe;

Définition NCIt : Une maladie autosomique récessive due à une (des) mutation (s) du gène RYR1, codant pour le récepteur 1 à la ryanodine. Elle peut être caractérisée sur le plan clinique par une hypotonie néonatale, un retard du développement moteur, et une faiblesse musculaire généralisée, et une amyotrophie...;

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26/03/2024


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