Myopathie à multi-minicores avec ophtalmoplégie externe

Libellé préféré : Myopathie à multi-minicores avec ophtalmoplégie externe;

Symbole : CMYP1B;

ID préfixé : #255320;

Détails

Identifiant d'origine

255320;

CUI UMLS

C1850674;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Myopathie à multi-minicores [Maladie ORDO]
- Myopathie à multi-minicores avec ophtalmoplégie externe [MeSH Concept]
- Myopathie à multi-minicores avec ophtalmoplégie externe [MeSH Concept Supplémentaire]
- Myopathie à multi-minicores avec ophtalmoplégie externe [Maladie ORDO]
- maladie multiminicore congénitale avec ophtalmoplégie externe [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- maladie multiminicore congénitale avec ophtalmoplégie externe [Concept SNOMED CT]
- myopathie à minicores [Terme HPO]
- myopathie à minicores avec ophtalmoplégie externe [Concept NCIt]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Myopathie à foyers multiples [Terme de bas niveau MedDRA]
- Myopathie à multicore [Descripteur PASCAL]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- myopathie à multi-minicores [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept(s) ORDO
- Myopathie à multi-minicores [Maladie ORDO]
- Myopathie à multi-minicores avec ophtalmoplégie externe [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Myopathie à multi-minicores avec ophtalmoplégie externe [MeSH Concept Supplémentaire]
- Myopathie à multi-minicores avec ophtalmoplégie externe [Maladie ORDO]
- maladie multiminicore congénitale avec ophtalmoplégie externe [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- myopathie à minicores [Terme HPO]
- myopathie à minicores avec ophtalmoplégie externe [Concept NCIt]
Terme(s) HPO
- Dystrophie musculaire [Terme HPO]
- Faiblesse des muscles axiaux [Terme HPO]
- Faiblesse des muscles proximaux [Terme HPO]
- Hydramnios [Terme HPO]
- Hydrops fetalis [Terme HPO]
- Hypotonie néonatale [Terme HPO]
- Insuffisance respiratoire [Terme HPO]
- Laxité articulaire [Terme HPO]
- Noyaux du cervelet [Terme HPO]
- Ptosis [Terme HPO]
- Réflexes absents [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Tissu conjonctif augmenté [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Troubles alimentaires chez l'enfant [Terme HPO]
- amyotrophie [Terme HPO]
- biopsie musculaire montrant des changements myopathiques non spécifiiques [Terme HPO]
- biopsie positive à la mérosine [Terme HPO]
- changements dystrophiques possiblement présents [Terme HPO]
- corps à némaline (bâtonnets) [Terme HPO]
- d'apparition chez l'enfant [Terme HPO]
- d'apparition congénitale [Terme HPO]
- d'apparition néonatale [Terme HPO]
- difficulté à courir [Terme HPO]
- diminution des mouvements foetaux [Terme HPO]
- faciès myopathique [Terme HPO]
- faiblesse musculaire diffuse [Terme HPO]
- faiblesse musculaire généralisée [Terme HPO]
- hypoplasie pulmonaire [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- incurvation modérée latérale du fémur [Terme HPO]
- infections des voies respiratoires [Terme HPO]
- myalgie induite par l'exercice [Terme HPO]
- myopathie à minicores [Terme HPO]
- ophtalmoplégie externe [Terme HPO]
- palais haut [Terme HPO]
- palais ogival [Terme HPO]
- paralysie faciale [Terme HPO]
- retard moteur [Terme HPO]
- trouble d'alimentation [Terme HPO]
- variabilité augmentée du diamètre des fibres musculaires [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients