" /> maladie multiminicore congénitale avec ophtalmoplégie externe - CISMeF





Libellé préféré : maladie multiminicore congénitale avec ophtalmoplégie externe;

Définition CIM-11 : Trouble neuromusculaire héréditaire défini par de multiples régions ayant une activité oxydative réduite, le long d'une étendue limitée de l'axe longitudinal de la fibre musculaire (le rythme minicores) et les caractéristiques cliniques d'une myopathie congénitale. la distribution de la faiblesse et de l'atrophie est semblable au phénotype classique, avec une implication supplémentaire du muscle extra-oculaire.;

Synonyme CIM-11 : maladie multi-minicore avec ophtalmoplégie externe; maladie congénitale à multi-minicores avec ophtalmoplégie externe;

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Trouble neuromusculaire héréditaire défini par de multiples régions ayant une activité oxydative réduite, le long d'une étendue limitée de l'axe longitudinal de la fibre musculaire (le rythme minicores) et les caractéristiques cliniques d'une myopathie congénitale. la distribution de la faiblesse et de l'atrophie est semblable au phénotype classique, avec une implication supplémentaire du muscle extra-oculaire.

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27/04/2024


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