Libellé préféré : myopathie à axe central;

Synonyme CISMeF : Myopathie congénitale à central cores; Myopathie congénitale à central core; Myopathie congénitale à cores centraux; Myopathie à central core; Myopathie à cores centraux; Syndrome de Shy-Magee; Syndrome de Shy-McGee;

Détails


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Vous pouvez consulter :


N1-VALIDE
Myopathie congénitale à multi-minicores
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=598
types de consultation adaptées (conseil génétique, neurologie pédiatrique, maladies neuromusculaires, diagnostic pré-symptomatique de myologie et de cardiomyopathie), projet de recherche en cours, association de patients
2007
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N
Orphanet
France
français
myopathie à axe central
maladies rares
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
Myopathie congénitale à cores centraux
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=597
La myopathie congénitale à « central cores » (ou CCD pour central core disease) est une affection neuromusculaire héréditaire caractérisée par des lésions rondes au centre de la fibre musculaire visibles sur la biopsie musculaire et par les manifestations cliniques d'une myopathie congénitale.
2007
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Orphanet
France
français
myopathie à axe central
information scientifique et technique

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22/03/2024


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