myopathie congénitale, type 1a, autosomique dominante, avec prédisposition à l'hyperthermie maligne

Libellé préféré : myopathie congénitale, type 1a, autosomique dominante, avec prédisposition à l'hyperthermie maligne;

Symbole : CMYO1A;

Acronyme CISMeF : CCD; CCO; CNMDU1;

Titres et symboles alternatifs : myopathie congénitale à central cores;

ID préfixé : #117000;

Détails

Identifiant d'origine

117000;

CUI UMLS

C5830701;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- myopathie congénitale, type 1a, autosomique dominante [Concept NCIt]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage RUNX2 [Concept NCIt]
- Allèle sauvage RYR1 [Concept NCIt]
- Carmustine/Cyclophosphamide/Dexaméthasone [Concept NCIt]
- Myopathie à multi-minicores [Maladie ORDO]
- Myopathie à multi-minicores modérée avec atteinte des mains [Maladie ORDO]
- Myopathie à multi-minicores modérée avec atteinte des mains [MeSH Concept]
- Myopathie à multi-minicores modérée avec atteinte des mains [MeSH Concept]
- infantilisme coeliaque [Concept SNOMED CT]
- la myopathie congénitale à cores centraux [Concept H4P]
- maladie coeliaque [Catégorie CIM-11]
- maladie multi-minicore modérée avec atteinte de la main [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- maladie neuromusculaire congénitale avec fibres uniformes de type 1 [MeSH Concept]
- maladie neuromusculaire congénitale avec fibres uniformes de type 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- myopathie à minicores modérée avec atteinte des mains [MeSH Concept Supplémentaire]
- myopathie à multi-minicores modérée avec atteinte des mains [MeSH Concept]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Myopathie congénitale à central cores [Maladie ORDO]
- Myopathie congénitale à central cores [Concept NCIt]
- Myopathie à axe central [Terme Préféré MedDRA]
- Myopathie à axe central [MeSH Concept]
- Myopathie à central core [Descripteur PASCAL]
- myopathie à axe central [Notion SNOMED]
- myopathie à axe central [Descripteur MeSH]
- myopathie à axe central [Concept SNOMED CT]
- myopathie à central core [Concept DO]
- myopathie à central cores [Sous-sous catégorie CIM-11]
Concept(s) ORDO
- Myopathie congénitale à central cores [Maladie ORDO]
- Myopathie à multi-minicores [Maladie ORDO]
- Myopathie à multi-minicores modérée avec atteinte des mains [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Myopathie congénitale à central cores [Concept NCIt]
- Myopathie congénitale à central cores [Maladie ORDO]
- Myopathie à axe central [Terme Préféré MedDRA]
- Myopathie à axe central [MeSH Concept]
- Myopathie à central core [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Shy-Magee [Terme de bas niveau MedDRA]
- myopathie congénitale, type 1a, autosomique dominante [Concept NCIt]
- myopathie à axe central [Notion SNOMED]
- myopathie à axe central [Concept SNOMED CT]
- myopathie à axe central [Descripteur MeSH]
- myopathie à central core [Concept DO]
- myopathie à central cores [Sous-sous catégorie CIM-11]
DO Cross reference
- myopathie à central core [Concept DO]
Maladie(s) ORDO plus précise(s)
- Myopathie à multi-minicores modérée avec atteinte des mains [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Hyperthermie maligne [Terme HPO]
- Hyporéflexie [Terme HPO]
- Hypotonie néonatale [Terme HPO]
- Noyaux du cervelet [Terme HPO]
- Pied plat [Terme HPO]
- Progression lente [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- amyotrophie [Terme HPO]
- capacité retardée à marcher [Terme HPO]
- contractures des chevilles [Terme HPO]
- corps à némaline (bâtonnets) [Terme HPO]
- d'apparition néonatale [Terme HPO]
- faiblesse de la musculature faciale [Terme HPO]
- faiblesse musculaire [Terme HPO]
- faiblesse musculaire diffuse [Terme HPO]
- faiblesse musculaire généralisée [Terme HPO]
- luxation congénitale de la hanche [Terme HPO]
- non progressive ou lentement progressive [Terme HPO]
- pied bot [Terme HPO]
- prédominance des fibres musculaires type 1 [Terme HPO]
- retard moteur [Terme HPO]
- trouble d'alimentation [Terme HPO]
- variabilité augmentée du diamètre des fibres musculaires [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients