Allèle sauvage RYR1

Libellé préféré : Allèle sauvage RYR1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage RYR1 est situé dans les environs du 19q13.2 et a une taille d'environ 154 kb. Cet allèle, qui code la protéine du récepteur 1 à la ryanodine, joue un rôle dans la contraction des muscles squelettiques et la signalisation neuronale. La mutation du gène est associée à la maladie de capside, au syndrome de King-Denborough, à une myopathie minicore avec ophtalmoplégie externe, une maladie neuromusculaire congénitale avec une fibre de type 1 uniforme et une susceptibilité à l'hyperthermie maligne de type 1.;

Traductions automatiques par l'ANS : Protein Phosphatase 1, regulatory subunit 137; RYR-1; RYR1 wt Allele; RYDR; SKRR; RYR; MHS1; Récepteur 1 de la ryanodine (squelette); PPP1R137; Maladie centrale du muscle; CCO; MHS;

CUI Metathesaurus NCI : CL552114;

Numéro GenBank : J05200;

Détails

Identifiant d'origine

C150312;

CUI UMLS

C4723867;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Hyperthermie maligne, type 1 [Phénotype OMIM]
- Myopathie congénitale à central cores [Phénotype OMIM]
- canal de libération du calcium du récepteur à la ryanodine [Descripteur MeSH]
- ryanodine receptor 1 [Gène ORDO]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 19q13.2 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- Myogenèse [Concept NCIt]
- contraction du muscle cardiaque [Concept NCIt]
- contraction musculaire [Concept NCIt]
- processus de transport [Concept NCIt]
- processus du transport des ions [Concept NCIt]
- transport transmembranaire [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie de la dépression de long teme [Concept NCIt]
- voie de signalisation médiée par la calcium [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

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