" /> Allèle sauvage RYR1 - CISMeF





Libellé préféré : Allèle sauvage RYR1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage RYR1 est situé dans les environs du 19q13.2 et a une taille d'environ 154 kb. Cet allèle, qui code la protéine du récepteur 1 à la ryanodine, joue un rôle dans la contraction des muscles squelettiques et la signalisation neuronale. La mutation du gène est associée à la maladie de capside, au syndrome de King-Denborough, à une myopathie minicore avec ophtalmoplégie externe, une maladie neuromusculaire congénitale avec une fibre de type 1 uniforme et une susceptibilité à l'hyperthermie maligne de type 1.;

Traductions automatiques par l'ANS : CCO; Maladie centrale du muscle; MHS; MHS1; PPP1R137; Protein Phosphatase 1, regulatory subunit 137; Récepteur 1 de la ryanodine (squelette); RYDR; RYR; RYR1 wt Allele; RYR-1; SKRR;

CUI Metathesaurus NCI : CL552114;

Numéro GenBank : J05200;

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17/09/2021


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