Libellé préféré : maladie multi-minicore modérée avec atteinte de la main; maladie modérée à multi-minicores avec atteinte des mains;
Définition CIM-11 : Myopathie congénitale caractérisée par la présence dans la plupart des fibres musculaires
de plusieurs minicores, qui sont faiblement circonscrites, des lésions segmentaires
qui ne s'étendent que sur quelques sarcomères le long de l'axe longitudinal des fibres
et qui affectent les fibres de type 1 et de type 2. la forme modérée avec l'implication
de la main consiste en une faiblesse musculaire généralisée prédominante dans la ceinture
pelvienne et incluant la faiblesse des mains, l'amyotrophie et l'hyperlaxité, la scoliose
et l'atteinte des voies respiratoires, sont légères ou absentes.;
Identifiant d'origine : 1297824145;
CUI UMLS : C1861751;
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- Type(s) sémantique(s)
Myopathie congénitale caractérisée par la présence dans la plupart des fibres musculaires
de plusieurs minicores, qui sont faiblement circonscrites, des lésions segmentaires
qui ne s'étendent que sur quelques sarcomères le long de l'axe longitudinal des fibres
et qui affectent les fibres de type 1 et de type 2. la forme modérée avec l'implication
de la main consiste en une faiblesse musculaire généralisée prédominante dans la ceinture
pelvienne et incluant la faiblesse des mains, l'amyotrophie et l'hyperlaxité, la scoliose
et l'atteinte des voies respiratoires, sont légères ou absentes.
