Dysostose cléido-crânienne

Libellé préféré : Dysostose cléido-crânienne;

Symbole : CLCD1;

Acronyme CISMeF : CCD; CLCD;

ID préfixé : #119600;

Details

Identifiant d'origine

119600;

CUI UMLS

C0008928;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Dysostose cleido-crânienne héréditaire [MeSH Concept]
- Dysostose cléido-crânienne [Maladie ORDO]
- Dysostose cléïdocranienne [Terme Préféré MedDRA]
- Dysplasie cléidocrânienne [Descripteur PASCAL]
- Dysplasie cléïdocranienne [Terme de bas niveau MedDRA]
- dysostose cleido-crânienne héréditaire [Descripteur MeSH]
- dysostose cléido-crânienne héréditaire [Concept SNOMED CT]
- dysplasie cléidocrânienne [Concept NCIt]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage RUNX2 [Concept NCIt]
- Carmustine/Cyclophosphamide/Dexaméthasone [Concept NCIt]
- DYSOSTOSE CLEIDOCRANIENNE [Code pathologie ADICAP]
- Dysostose cléido-crânienne héréditaire [Thème RAMEAU]
- autres malformations congénitales d'un (des) membre(s) supérieur(s), y compris la ceinture scapulaire [Sous Catégorie CIM-10]
- autres malformations congénitales d'un (des) membre(s) supérieur(s), y compris la ceinture scapulaire [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- dysplasie cléidocrânienne, forme fruste, anomalies dentaires seulement [MeSH Concept Supplémentaire]
- dysplasie cléidocrânienne, forme fruste, anomalies dentaires seulement [MeSH Concept]
- dysplasie cléidocrânienne, forme fruste, avec brachydactylie [MeSH Concept]
- dysplasie cléidocrânienne, forme fruste, avec brachydactylie [MeSH Concept Supplémentaire]
- dysplasie cléridocrânienne [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- infantilisme coeliaque [Concept SNOMED CT]
- maladie coeliaque [Catégorie CIM-11]
- myopathie à central cores [Sous-sous catégorie CIM-11]
Alignements automatiques faux
- protocole carfilzomib/cyclophosphamide/dexaméthasone [Concept NCIt]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- dysostose cléido-crânienne héréditaire [Notion SNOMED]
Concept(s) ORDO
- Dysostose cléido-crânienne [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dysostose cleido-crânienne héréditaire [MeSH Concept]
- Dysostose cléido-crânienne [Maladie ORDO]
- Dysostose cléïdocranienne [Terme Préféré MedDRA]
- Dysplasie cleido-crânienne et défaut d'ossification du crâne isolé [Maladie ORDO]
- Dysplasie cléidocrânienne [Descripteur PASCAL]
- Dysplasie cléïdocranienne [Terme de bas niveau MedDRA]
- dysostose cleido-crânienne héréditaire [Descripteur MeSH]
- dysostose cléido-crânienne héréditaire [Notion SNOMED]
- dysostose cléido-crânienne héréditaire [Concept SNOMED CT]
- dysplasie cléidocrânienne [Concept NCIt]
Terme(s) HPO
- Absence de sinus frontaux [Terme HPO]
- Absence des sinus paranasaux [Terme HPO]
- Ailes iliaques hypoplasiques [Terme HPO]
- Brachydactylie [Terme HPO]
- Clavicules aplasiques [Terme HPO]
- Coxa vara [Terme HPO]
- Cyphose [Terme HPO]
- Côtes courtes [Terme HPO]
- Diminution modérée de la taille [Terme HPO]
- Déficit auditif [Terme HPO]
- Face plate [Terme HPO]
- Fente palatine [Terme HPO]
- Fontanelle antérieure ouverte chez l'adulte [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Large foramen magnum [Terme HPO]
- Os wormiens [Terme HPO]
- Ossification retardée du pubis [Terme HPO]
- Palais haut et étroit [Terme HPO]
- Palais étroit [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Spondylolisthésis [Terme HPO]
- Suceptibilité accrue aux fractures [Terme HPO]
- Syringomyélie [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- Voûte cranienne épaissie [Terme HPO]
- apparition des dents permanentes retardée [Terme HPO]
- apparition retardée des dents de lait [Terme HPO]
- arête nasale basse [Terme HPO]
- arête nasale déprimée [Terme HPO]
- augmentation du nombre des dents [Terme HPO]
- clavicules courtes [Terme HPO]
- col fémoral court [Terme HPO]
- col fémoral court [Terme HPO]
- côte cervicale [Terme HPO]
- densité minérale osseuse augmentée [Terme HPO]
- détresse respiratoire [Terme HPO]
- détresse respiratoire du nouveau-né [Terme HPO]
- facilité anormale à opposer ses épaules [Terme HPO]
- fontanelle antérieure ouverte de façon persistente [Terme HPO]
- hypoplasie de l'émail dentaire [Terme HPO]
- hypoplasie des phalanges moyennes de la main [Terme HPO]
- large symphise pubienne [Terme HPO]
- micrognathie [Terme HPO]
- minéralisation retardée du pubis [Terme HPO]
- palais haut [Terme HPO]
- palais ogival étroit [Terme HPO]
- phalange moyenne de l'auriculaire petite/hypoplasique [Terme HPO]
- phalange moyenne de l'index petite/hypoplasique [Terme HPO]
- proéminence frontale [Terme HPO]
- proéminence pariétale [Terme HPO]
- rétraction du visage [Terme HPO]
- scapula courte [Terme HPO]
- scapula hypoplasique [Terme HPO]
- second métacarpe anormalement long [Terme HPO]
- sinus frontaux hypoplasiques [Terme HPO]
- spondylolyse [Terme HPO]
- surdité [Terme HPO]
- thorax étroit [Terme HPO]
- épiphyses en forme de cône des phalanges de la main [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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