dysplasie cléidocrânienne

Libellé préféré : dysplasie cléidocrânienne;

Synonyme CISMeF : Dysostose cléido-crânienne;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Le syndrome est caractérisé par des anomalies du développement des os et des dents, incluant l'absence complète ou partielle des clavicules, un retard de fermeture des fontanelles, une mandibule anormale, un hypertélorisme, une scoliose et une petite taille.;

Traductions automatiques par l'ANS : Dysplasie cléido-crânienne;

Détails

Identifiant d'origine

C75020;

CUI UMLS

C0008928;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Dysostose cleido-crânienne héréditaire [MeSH Concept]
- Dysostose cléido-crânienne [Phénotype OMIM]
- Dysostose cléido-crânienne [Maladie ORDO]
- Dysostose cléïdocranienne [Terme Préféré MedDRA]
- Dysplasie cleido-crânienne et défaut d'ossification du crâne isolé [Maladie ORDO]
- Dysplasie cléidocrânienne [Descripteur PASCAL]
- Dysplasie cléïdocranienne [Terme de bas niveau MedDRA]
- dysostose cleido-crânienne héréditaire [Descripteur MeSH]
- dysostose cléido-crânienne héréditaire [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- DYSOSTOSE CLEIDOCRANIENNE [Code pathologie ADICAP]
- Dysostose cléido-crânienne héréditaire [Thème RAMEAU]
- autres malformations congénitales d'un (des) membre(s) supérieur(s), y compris la ceinture scapulaire [Sous Catégorie CIM-10]
- autres malformations congénitales d'un (des) membre(s) supérieur(s), y compris la ceinture scapulaire [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- dysplasie cléridocrânienne [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- dysostose cléido-crânienne héréditaire [Notion SNOMED]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de l'endocrinologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dysostose cleido-crânienne héréditaire [MeSH Concept]
- Dysostose cléido-crânienne [Maladie ORDO]
- Dysostose cléido-crânienne [Phénotype OMIM]
- Dysostose cléïdocranienne [Terme Préféré MedDRA]
- Dysplasie cleido-crânienne et défaut d'ossification du crâne isolé [Maladie ORDO]
- Dysplasie cléidocrânienne [Descripteur PASCAL]
- Dysplasie cléïdocranienne [Terme de bas niveau MedDRA]
- dysostose cleido-crânienne héréditaire [Descripteur MeSH]
- dysostose cléido-crânienne héréditaire [Concept SNOMED CT]
- dysostose cléido-crânienne héréditaire [Notion SNOMED]
Pathologie associée au(x) gène(s)
- Allèle sauvage RUNX2 [Concept NCIt]
- gène RUNX2 [Concept NCIt]
Pathologie associée aux anomalies moléculaires dans le(s) produit(s) de gène(s)
- sous-unité alpha 1 du facteur CBF [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène RUNX2 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients