Libellé préféré : myopathies némaline;

Synonyme CISMeF : myopathie à bâtonnets; Myopathie à némaline; Myopathies avec maturation anormale de la bande Z; Myopathies congénitales à bâtonnets;

Acronyme CISMeF : MN;

Hyponyme MeSH : Myopathie némaline débutant dans l'enfance; Myopathie némaline à début tardif; Myopathie némaline autosomique récessive; Myopathie némaline autosomique dominante; Myopathie némaline débutant à l'âge adulte; Myopathie némaline de l'enfant; Myopathie némaline de l'adulte;

Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Myopathie à némaline;

Détails


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N1-VALIDE
Myopathie némaline
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=607
La myopathie à némaline (MN) recouvre un large spectre de myopathies congénitales caractérisées par une hypotonie, une faiblesse musculaire et une hypo- ou aréflexie ostéotendineuse, avec présence de corps à némaline (bâtonnets) sur la biopsie musculaire.
2011
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myopathies némaline
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Myopathie congénitale sévère à némaline
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Myopathie némaline intermédiaire
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Myopathie némaline type Amish
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myopathie à némaline 5

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Myopathie némaline modérée
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Myopathie némaline de l'adulte
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Myopathie némaline typique
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29/04/2024


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