myopathie à némaline 4

Libellé préféré : myopathie à némaline 4;

Synonyme CISMeF : myopathie à némaline dûe à une mutation au niveau du gène de la tropomyosine 2;

Identifiant d'origine

C538351;

CUI UMLS

C1836447;

Concept(s) lié(s) au record
- myopathie à casquette dûe à une mutation au niveau du gène de la tropomyosine 2 [MeSH Concept]
- myopathie à némaline 4 [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Myopathie à némaline, type 4 [Phénotype OMIM]
- myopathie à némaline de type 4 [Concept NCIt]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- myopathies némaline [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]