" /> myopathie à némaline de type 4 - CISMeF





Libellé préféré : myopathie à némaline de type 4;

Acronyme CISMeF : NEM4;

Définition NCIt : Une myopathie autosomique dominante due à des mutations du gène TPM2 codant pour la chaîne bêta de la tropomyosine. La classification des myopathies némalines par caractéristiques cliniques n'est pas optimale, car les phénotypes sont très variables.;

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29/03/2024


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